专家破解早期患者“良性带病生存”管理之道

近日，中央组织部、国家卫生健康委组织医学专家对公务员录用体检有关项目检查标准进行了调整。其中，一条修改引发网友注意：“多囊肾，未伴有尿蛋白阳性或肾功能不全的，合格。” 这一改变，为许多曾因“多囊肾”三个字而被录用单位拒之门外的人们，带来了新的希望。这究竟是一种什么疾病？为何早期的多囊肾不再被视为“洪水猛兽”？

父母患病

子女有50%几率遗传致病基因

“首先公众需要消除一个误解：体检B超发现的单纯性肾囊肿，与多囊肾病是两回事。”浙中医大二院（浙江省新华医院）肾内科主任杨杰医生开门见山地指出，“我们谈论的常染色体显性多囊肾病，是一种遗传性疾病，它好比肾脏里长出了无数个‘水泡’，也就是囊肿，随着时间推移，这些‘水泡’会逐渐增多、增大，最终破坏肾脏的正常结构和功能。”

杨杰介绍，常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾病之一，子女有50%的几率从患病父母那里遗传致病基因。它是一种进行性疾病，但进程非常缓慢。患者通常在青中年时期（30-50岁）开始出现明显症状。

那么，它对人体健康的影响是怎样的呢？

常染色体显性多囊肾病的发展通常是一个缓慢而连续的过程。在疾病的早期，也正是本次新公务员体检标准所描述的阶段，患者的肾脏虽已出现典型的囊肿表现，但关键的肾功能指标，如血肌酐和尿蛋白检测仍可维持在正常范围。

杨杰表示，患者此时可能毫无症状，或仅表现为血尿、高血压、偶尔的腰部酸胀。

然而，如果未加干预，病情将进入进展期，持续增大的囊肿会像不断增多的“葡萄串”一样压迫和破坏正常的肾组织，导致肾功能开始下降，表现为血肌酐增高，高血压几乎成为普遍现象，部分患者还可能因囊肿增大、出血、感染或肾结石而经历剧痛。

最终，若肾功能丧失殆尽，疾病便进入终末期，即人们常说的尿毒症，此时患者需要依靠透析或肾移植来维持生命。

“正因为常染色体显性多囊肾病是一个漫长的过程，我们医学干预的黄金窗口，恰恰就是这个‘合格’的早期阶段。”杨杰强调，我们的目标，就是在“洪水”来临前，筑起坚固的堤坝，尽可能延缓疾病的进展。

预防其进展是关键

高风险人群应主动进行基因筛查

28岁的程序员小王是一位多囊肾患者，去年他在单位体检中通过B超发现双肾布满多个囊肿，被怀疑患有多囊肾。经朋友介绍，他来到杨杰医生处确诊。

“小王来时非常焦虑，他刚结婚，事业处于上升期，最担心的就是未来会得尿毒症，被社会抛弃。”杨杰说，经过系统检查，小王被确诊为常染色体显性多囊肾病，但万幸的是，他的尿检没有问题，肾功能完全正常，正处于疾病的早期阶段。

杨杰医生为小王制定了一套“四位一体”的个性化管理方案。

血压管理被视作生命线的“守门员”。 在发现小王出现早期高血压迹象后，杨杰迅速为其启动了降压药物治疗。他强调，将血压严格控制在标准以下，是延缓多囊肾病进展的核心策略。

生活方式干预是为肾脏“减负”的关键。 杨杰为其制定了具体方案：一是将“水”视为良药，通过足量饮水来抑制促进囊肿生长的激素；二是将“盐”作为隐患严格限制，辅助血压控制；三是明确规避如布洛芬等非甾体抗炎药这一“雷区”，防止其对肾脏造成二次伤害。

定期监测如同描绘疾病的“导航图”。 小王需要定期复查尿常规、肾功能、血压和肾脏B超。这套动态监测体系能让医生清晰掌握病情动向，及时调整治疗策略，如果有迹象表明肾功能呈下降趋势，就要积极用药干预，确保患者的健康管理始终行驶在正确的轨道上。

心理疏导与家族筛查则旨在卸下“思想包袱”。 杨杰通过深入沟通，帮助小王建立带病长期健康生存的信心，并将管理重心从担忧未来转向积极当下。同时，建议其直系亲属进行筛查，将防线前移至家族层面，实现真正的早发现、早管理。

经过一年的管理，最近小王再次复诊，他的血压稳定在120/76mmHg，肾功能一切正常，精神状态焕然一新。“我现在不再恐惧了，管理疾病就像管理我的代码项目，只要遵循‘主任工程师’的指导，就能稳定运行。”小王笑着说。

对于预防，杨杰给出了务实的意见。由于常染色体显性多囊肾病是遗传病，无法从根源上绝对预防，但“预防其进展”是关键。

对于高风险人群（有家族史者）应主动进行基因咨询和B超筛查，知晓自身情况，不要逃避。越早开始监测和管理，获益越大。尤其是及时有效的基因干预，可以减少该疾病向下一代的传播。

对于已确诊的早期患者核心就是严格执行治疗方案，将健康的生活方式视为一种习惯。