徐玮泽 主任医师、医学博士，浙大儿院党委委员、副院长、心脏中心秘书，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任助理，国家卫健委胎儿心脏病母胎医学一体化管理专家组成员，中华医学会小儿外科学分会青年委员会副主任委员，中国妇幼保健协会胎儿心脏病防治专业委员会副主任委员等。 专业方向：先天性心脏病发病机制和医工交叉新型筛查诊治技术。

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院副院长 徐玮泽主任医师

从医二十载，我见过太多关于“抉择”的故事：

有父母抱着复杂先心病报告彻夜难眠，最终因“做了正确决定”喜极而泣；也有父母误将一些原本预后良好的简单先天性心脏病如“动脉导管未闭”等当成了绝症，放弃了本可健康长大的孩子，事后久久难以释怀。

每当遇到那些在“放弃孩子”与“赌一把生下来”之间彷徨的家长，我总会问自己：作为医生，除了做好手术，还能做些什么？

这些年，看到越来越多的孩子被救治、越来越多的家庭重拾希望，我越发坚信：随着防治体系不断完善、诊疗技术持续进步，先心病早已不再是不治之症。

孕检查出先心病，别着急“流” 精准评估，让家长“不留遗憾”

在临床中，我常遇到家长拿着先心病诊断哭着问：“医生，是不是一定要做手术？孩子这么小能承受吗？”

事实上，先心病分为20多大类、百余种类型，真正危重的仅约10%，绝大多数要么可自愈，要么能通过微创治疗解决。这是我从医多年最想让家长知道的“真相”。

去年，一位外省妈妈带着刚出生的宝宝来就诊。她的孩子在胎儿期被诊断为“动脉导管未闭”，直径约2毫米，对此她一直焦虑抑郁。其实，每个宝宝在胎儿期都有动脉导管未闭，这是一种胎儿的生理现象，并不需要在胎儿期被打上诊断标签，反而徒增家长的焦虑担忧。未闭的动脉导管绝大多数在出生后24小时内就能功能性闭合，2-3周内完全闭合，大部分不需要干预治疗。

她家宝宝的导管很细，并不需要手术。果然，3个月后复查，导管缩小到1毫米；半年后再查，已经完全闭合。

类似情况我们在临床中遇到过很多。像房间隔缺损、动脉导管未闭、左上腔残存等情况，并不建议在产前B超中过早下结论。临床数据显示，近一半的此类患儿无需治疗，随着生长发育就能自然闭合。但不少家长一看到“缺损”“未闭”等字眼，往往会被吓坏，把“可能自愈的小问题”误当成“绝症”，甚至在恐惧中选择放弃妊娠。类似的还有卵圆孔未闭、室间隔缺损等。

正因如此，我们在先心病防控的二级预防环节，格外强调“精准评估”——让每一个决定都建立在科学和理性的基础上，而不是恐惧。

今年国家将提升产前筛查服务管理作为落实《出生缺陷防治行动计划（2023—2027年）》的重要举措，进一步强化早筛、早诊、早干预体系建设。目前浙江省已有20多家产前诊断机构将超声筛查时间提前至孕20周（原为24-26周）。如果只是室间隔缺损、房间隔缺损等，医生会明确告知家长“误差率高、可能自愈”，避免过度焦虑或误判。同时我们还编制并发放了《先心病产前科普手册》，让更多家长了解——先心病防治不是“一刀切”，医学评估要讲科学，也要讲温度。

科学判断，不盲从恐惧

让每个决定，都更有底气

当然，并不是所有先心病都能安心等待。

对于复杂先心病合并基因异常的情况，仍需格外谨慎。

如果在产检中发现单心室、大动脉转位等重大畸形，我省的产前诊断机构会第一时间安排基因检测。若结果提示严重异常，医生会建议家长慎重决定；若基因无明显问题，孩子往往有机会通过手术获得正常生活。

这些年，基因检测技术快速普及——从过去动辄上万元降到5000元以内，羊水穿刺、无创DNA等检测手段越发成熟，帮助无数家庭做出科学选择。

在我印象中有一位接连三次怀孕都查出胎儿先心病的妈妈。

30岁时，第一胎室间隔缺损；35岁时，第二胎法洛氏四联症，两次都选择了放弃。直到42岁第三胎又查出主动脉弓离断，她满怀恐惧又不甘心放弃。为此我们为她进行羊水穿刺，基因检测结果显示无异常，经专家会诊后建议她继续妊娠。孩子出生后一周完成手术，如今恢复良好。每次随访，这位妈妈都会感慨：“要是前两次知道基因没问题，我就不会放弃了。”

这也是我们推动“基因检测纳入产前评估”的初心。

生下先心宝宝，不是“豪赌”

而是充分了解后的“相信医学”

40岁的李女士是我去年接诊的一位特殊患者。她备孕多年才迎来第一个宝宝，却在孕20周产检时被查出胎儿患有“心脏大血管转位”，这是一种严重的先心病，若不及时治疗，新生儿死亡率极高。

高龄怀孕，产检异常，让她陷入痛苦的纠结：“这年纪再怀孕太难了，可孩子生下来要受罪，我该怎么办？”

我们通过浙江省先天性心脏病网络平台，第一时间调取了她的所有产检资料，联合产科、超声科、心脏外科等多学科会诊，最后给出的意见是：“胎儿心脏问题虽复杂，但基因检测无异常，出生后通过手术矫正，可以像正常孩子一样长大。”

最终，李女士一家人选择“相信医学”。在孕37周+时剖腹产，孩子出生半小时即转运至浙大儿院；入院第二天完成心脏大血管转位矫正手术；术后2周康复出院。今年随访时，小家伙已经能扶着栏杆学步，发育良好，和同龄孩子几乎没差别。

李女士的经历，其实是无数先心病家庭的缩影。不同的是，如今他们的选择不再是孤注一掷——有完善的产前产后一体化诊疗模式，有多学科团队的协作与陪伴，他们在科学与信任的支撑下，做出了更有把握的决定。

从“产前”到“产后”

打通防治链条

让生命接力更顺畅

先心病是我国最常见的出生缺陷疾病，也是5岁以内儿童致死的首要因素。近年来国家积极推进出生缺陷三级预防，并将先心病列为出生缺陷防治的重要突破口。浙江省作为先行省份，早在2012年就着力构建先心病产前产后一体化防控体系，2019年将新生儿先心病筛查纳入民生实事，2020年实施免费筛查，2023年建成覆盖全省的产前产后一体化协作网络。

如今，基层医院发现胎儿心脏异常后，通过数字化平台实时上传影像资料，专家团队1小时内出具评估意见；新生儿筛查阳性后，24小时内就能转运至专业的儿童心脏中心，真正实现了“早发现、早诊断、早干预”。

目前浙江省新生儿先心病筛查率超过98%，救治成功率稳定在97.8%。

全省新生儿死亡率从2018年的1.57‰降至2024年的0.86‰，先心病致死因素排位由第1位下降至第4位。

这些数字背后，是一个个被挽救的生命、一户户重获希望的家庭。

2024年12月，国家卫生健康委将浙大儿院与浙大妇院联合列为首批国家胎儿心脏病母胎医学一体化管理特色建设单位，为双方深化先天性结构异常胎儿诊治协作注入强劲动力。未来，我们计划创新设立宫内转运特殊通道，构建覆盖产前诊断、胎儿干预、分娩救治、新生儿康复的全流程一体化服务体系。这一特色服务模式，既能实现“母婴同室、无缝衔接”的连续照护，切实提高母婴生存率与生活质量，更能通过全链条平台化管理，优化诊疗路径与管理策略，为实现“生得更安全、育得更健康”的民生愿景提供有力支撑。

我们相信，未来，先心病防治将从“治得上”向“治得好”迈进，更多的生命奇迹，正在不断创造。

从“胎儿”延伸到“成人”

让每一颗“心”

都有全生命周期的守护

“手术只是开始。”真正的挑战，是如何让孩子在术后依然健康成长。

这也是浙江不断推进先心病全周期诊疗网络建设的意义所在——

从预防、诊断、治疗到康复、随访，让先心病的防治，从“救一时”走向“护一生”。

许多复杂先心病并非手术后就一劳永逸。随着孩子进入青春期，心脏结构和功能会再次发生变化，法洛氏四联症、格林姑息术后等患者在这一阶段容易出现远期并发症。

我曾接诊过一位成年患者，儿时做过法洛氏四联症手术。工作后常感乏力、胸闷，到浙大儿院检查才发现肺动脉瓣返流。再次手术治疗后，症状消失了。

这样的病例提醒我们——术后管理同样重要。

如果说，“产前产后一体化”让生命接力更顺畅，“超声筛查提前4周”减少了女性终止妊娠的创伤；那么，“全生命周期管理”就是让患者健康得到长远保障。

作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，浙大儿院已打破“只治小朋友”的边界，建立全生命周期随访与再治疗体系，即便是手术多年的成年人，也能在这里继续获得专业照护。与此同时，我们牵头承担国家重大专项——“生命早期暴露与儿童健康预警系统”，联合全国多家机构开展大数据监测，探索从“治疗”向“预防”转变的新路径。

医学的尽头，是信任与希望

以科技与温度，共守生命之光

我仍记得门诊中一位7岁的法洛氏四联症患儿，刚完成肺瓣植入手术，母亲问我：“10年后是不是还要再换瓣膜？”我笑着回答：“也许那时已经能用微创方式替换了。”

这不仅是安慰，更是我们给自己的承诺——永远向前，永不止步。

过去几年，我们见证了手术成功率从不足80%提升到97.8%，筛查率从不到50%跃升至98%以上。

而未来，我们还将继续在这条路上前行。

因为我们知道，先心病防治，不只是一个团队的努力，而是整个医疗体系的责任；它关乎孩子的健康、家庭的幸福，更关乎社会的未来。

我们相信，随着先心病防控体系的不断完善与医学科技的持续突破，越来越多的孩子重获“心”希望，更多的家庭在科学与信任中，做出更有底气的选择。

（为保护隐私，文内患者为化名）