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12岁男孩血糖爆表 一查原有家族遗传 这种糖尿病很少见易误诊
发布时间:2021-09-10 10:39:05 星期五   每日商报

12岁身高不足一米六,体重已有120斤,近段时间,铭铭(化名)的父母为他的身体操碎了心。原来,小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现,他的糖尿病既不是1型也非2型,是种少见的特殊类型糖尿病。

病情要追溯到两年前,铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西,而且时不时跑厕所,觉得不对劲,便带着他去了当地医院。

检测报告显示,急诊血糖30.74毫摩尔/升。据了解,正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间,市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升,相当于接近爆表水平。于是,一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊。

“除了血糖高,他还肝功能异常,血脂高,B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说,“碰到糖尿病患儿一定要了解家族史。我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病,胰岛素治疗有10余年了。”

考虑到家族的情况,楼江燕分析,患儿有可能是特殊类型糖尿病,建议做糖尿病基因检测。检测显示,铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异,且均来自父亲。据此,父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。

此前,因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常,只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病,可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗。

“针改药不是注射立即停了,光服药这么简单,得有一个循序渐进的过程。所幸这名患儿对磺脲类(格列本脲)特别敏感,改药推进顺利。最终胰岛素减完了,药物也没有加量。”楼江燕说,这样不仅控住了血糖,还节省了治疗开支。

铭铭的父亲也是这两个基因变异,楼江燕还联系了成人内分泌科,让他检查看看能否也换成药物口服治疗。一家子很是感激。

据楼江燕介绍,单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病,约占儿童糖尿病总发病例数的1%-4%。迄今已发现40多种单基因糖尿病,主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。

“临床上,单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病,4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例,目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间。”

楼江燕表示,KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。糖尿病需要长期管理,尤其是小患者在服药的同时,还需要改变生活方式,增加运动,控制体重,并定期前往医院门诊随访。


来源:每日商报    作者:记者 王然 通讯员 宋黎胜    编辑:邹卓琪