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妻子丈母均为先天智障,四个月的宝宝“留”还是“流”?
发布时间:2020-11-06 07:00:00 星期五   每日商报

最近,安徽小伙小刘带着活泼可爱的女儿专程来到浙江省人民医院,对产科主任杨立伟等医务人员表达了感激之情。“幸亏专家们产前检查时火眼金睛,不懈努力,才使孩子安然无恙……”

一年前,小刘带着怀孕四个月的妻子来到浙江省人民医院,小刘的妻子是先天性智力障碍,而妻子的母亲也是如此,他们担心孩子生下来也是智力障碍,让小刘陷入纠结。

孕妇家族的生命密码出了错

早在两年前,安徽省广德市打破区域限制,与浙江省人民医院产科建立合作关系,一些高危孕产妇可预约转诊免费进行相关筛查。小刘的妻子怀孕后,因先天性智力低下,被作为重点筛查对象推荐到省人民医院胎儿医学门诊就诊。

“一开始以为孕妇仅是智力低下,结果发现她整个人的动作神态都不太正常。”回忆起一年多前的情形,省人民医院产科主任杨立伟主任印象深刻,第一眼就觉得该孕妇神色怪怪的,通过多学科MDT会诊综合评估发现:孕妇的智商只有28!但除了双眼视力严重下降,还发现其左眼合并有斜视、视网膜脱离、白内障以及步态失调,头颈偏斜等问题。

“这绝不单单是智力低下问题!”然而翻遍所有医学专业书籍和文献,都找不到确切的诊断。

怎么办?该孕妇腹中胎儿已经四个多月了,时间不等人,孩子是“留”,还是“流”!杨立伟等通过复杂的家系调查,了解到孕妇的妈妈也有这种情况。基因测序证实,孕妇及其母亲的CTNNB1基因发生了相同的突变。问题又来了,医生们发现这个位点的突变目前国内外尚无报道,是否这个突变带来的相关异常表现一下子很难判断。不过,有着丰富产前诊断经验的杨立伟想到了蛋白预测。蛋白预测证明,该位点的基因突变确实为母女上述多系统严重病变的致病基因。至此水落石出,这个家族的不幸,源自孕妇母亲的生命密码出了错!通过羊水穿刺细胞检测,很幸运,宝宝避开了家族“悲剧”,并没携带该致病基因突变。

哪些孕妇需要产前诊断

杨立伟介绍,一般孕妇的产检为产前筛查,指通过母亲血清学/影像学等非侵入性方法对普通妊娠孕妇进行筛查,从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断。目前,临床成熟应用的筛查方法有胎儿非整倍体的早/中孕期母血血清学筛查(也即所谓的早唐/中唐筛查)以及胎儿结构畸形的超声影响学筛查。

“早唐筛查主要评估胎儿21/18/13三体的发病风险,中期唐筛还可以筛查出胎儿开放性神经管缺陷的风险。早唐一般安排在11-13+6周进行,中唐在15-20周之前进行检查。随着母血浆/清中胎儿游离DNA富集技术以及新一代测序技术的飞速发展及联合应用,孕12周后还可以采母血进行无创DNA及NIPT-PLUS检查,但价格昂贵。对于以上筛查有异常的孕妇,则需进行产前诊断。”杨立伟解释,产前诊断指的是在胎儿期应用各种检测手段诊断胎儿有无明显畸形,染色体畸变甚至基因并等遗传综合征,为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。

那么,哪些孕妇需要进行产前诊断呢?杨立伟认为,主要包括以下这些情况——

夫妇一方有染色体平衡易位者;

生育过染色体异常胎儿的孕妇;

产前筛查确定有高风险的人群;

生育过开放性神经管缺陷/唇裂/腭裂/先天性心脏病者;

X连锁隐性遗传病基因携带者;

夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇;

在妊娠早期接受较大剂量化学毒物/辐射或严重病毒感染的孕妇;

有遗传病家族史的孕妇;

有反复原因不明的流产/死产/畸胎甚至新生儿死亡的孕妇;

本次妊娠央视过多或疑似有畸胎的孕妇;

大于等于35周岁的高龄孕妇。




来源:每日商报    作者:记者 冯双 通讯员 宋黎胜    编辑:邹卓琪