这是一支悲情的“舞蹈”，女子一“跳”就停不下来了，但这并非天赋，而是一种疾病。日前，在浙大一院神经内科，副主任医师袁圆接诊了绍兴人冉冉(化名)。医生发现冉冉一家两代人都没能逃出这病的魔咒。这病叫“亨廷顿舞蹈症”，是罕见的常染色体显性遗传性疾病，不可治愈，却会遗传。

“舞”得停不下来，44岁大姐饱受折磨

今年11月，44岁的冉冉坐在轮椅上，被家人推到浙大一院。“她嘴里发出‘呜呜’声，四肢会不自主地乱动，脖子也会不自主地带着身体一起抽动。在家人的搀扶下，能颤颤巍巍勉强走上几步，但身体似乎不受控制，和她交流时大部分时间都没有回应，但好像又能听懂我的意思。”袁圆副主任医师回忆。

据冉冉丈夫阿军（化名）介绍，他们夫妻俩文化程度不高，在当地做小本生意，平时妻子看店，他外出做零工。从2015年底开始，他觉得一向精明能干的老婆不对劲了：开始丢三落四，经常忘事情，发展到后来，曾经的“算账高手”连进货的价格，一天卖出多少东西，收了多少款都弄不清楚。阿军只能一边带着老婆看病，一边继续四处打零工。

最近半年，冉冉病得更严重了，阿军经人介绍来到浙大一院神经内科问诊。冉冉的这一系列表现在袁圆副主任医师看来，都是典型的舞蹈样运动，她为冉冉开具了颅脑核磁共振检查单。检查结果显示：冉冉的大脑影像表现跟她实际年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。

罪魁祸首竟是基因突变

袁圆副主任医师得知，冉冉的妈妈也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过她早在冉冉12岁那年便离世了。母女俩之间的关联更加笃定了医生心中的假设——冉冉极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”。

“这是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在35岁到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约10到20年，目前尚无有效治疗方法。”袁圆说。

阿军带着冉冉去做了基因检测，结果证实了医生的猜想。袁圆副主任医师介绍，在国外，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，亚洲人发病率较低，约为两万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。

警惕家族性遗传

对这种无法根治的罕见病，袁圆副主任医师为冉冉对症开具了一些缓解运动和精神方面的药物，尽力提高她的生活质量，预防并发症的出现。“专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。”

袁圆副主任医师说，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的子女，不分男女，都有50%的概率遗传到这种病。大部分患者在出现症状或确诊前，可能已经成家立业、生儿育女，往往在不知情的状况下，将变异基因遗传给了下一代。

专家介绍，通过基因测序，对未发病人群，可以明确亨廷顿舞蹈症基因携带情况，这一点对有家族史的人群尤为重要。进行基因检测，可以指导优生优育，终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族中的延续，让后代或二胎不再患病。

此外，当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况，应及早进行精准全面的致病基因检测，明确病因，越早采取有效的方法，越有利于疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。