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警惕家族性癌症!
发布时间:2020-12-17 07:00:00 星期四   都市快报

爸爸和妹妹相继查出结直肠癌 自己加做肠镜发现结肠多发息肉

刘女士是一名企业高管,要不是家里人相继患上肠癌,可能这次她还是下不了决心来做肠镜检查。

两年多前,70多岁的父亲因为大便颜色发黑,到医院检查后发现直肠上有一个肿块,直径大概三四厘米,考虑直肠癌。经过后续的一系列检查,发现肿瘤已经出现大范围扩散转移,肝脏上有多个转移灶,而且整个腹腔里也都是多发的转移灶,手术已经没办法做了,只能通过化疗、靶向治疗等综合治疗来控制病情。

去年年初,比刘女士小三岁的妹妹也因为大便隐血阳性,到医院做了肠镜。令一家人没想到的是,肠镜结果竟然是直肠恶性肿瘤,随后妹妹及时进行了手术治疗。“其实妹妹发现大便隐血阳性已经有段时间了,但她一直认为这是痔疮引起的,根本没往坏处想,也没急着去医院做检查。去年年初也是趁工作还不是特别忙,才抽空去约了肠镜。”

刘女士说,父亲和妹妹相继查出肠癌,自己的压力非常大。“虽然我之前没感觉到什么不适,也听说做肠镜一般要到50岁以后,但总想去做一个放心一点。”

一个多月前,刘女士到浙大二院体检中心体检,特地加检了肠镜项目,结果检查发现结肠多发息肉。医生在内镜下切除了3枚结肠息肉。病理报告提示:管状腺瘤高级别上皮内瘤变。结肠息肉高级别上皮内瘤变属于癌前病变,早期发现、早期治疗,从而达到早干预、及时阻断疾病的恶性进程。

流行病学调查和专项筛查显示,大肠癌好发于50岁以上的人群。因此很多年龄没有到50岁的人群,对肠镜检查的意识并不强,一方面是因为许多人对肠镜检查的不适感有排斥心理,另一方面,很多人认为自己没到做肠镜的年龄,没必要去检查。

实际上,结直肠癌风险评估有以下几点:1.一级亲属有结直肠癌史;2.本人有癌症史;3.本人有肠道息肉史;4.同时具有以下2项及2项以上者:慢性腹泻、慢性便秘、黏液血便、慢性阑尾炎或阑尾切除史、不良生活事件、慢性胆道疾病或胆囊切除史等。

要注意的是,符合以上1条或1条以上者,则列为结直肠癌的高危人群。

浙大二院体检中心周胜利副主任医师说;“一般建议50岁以上,无论男女,均应做一次肠镜检查。若肠镜检查正常,可以每3-5年复查一次肠镜;如果检查发现有结肠息肉,并进行了内镜下切除,应定期进行结肠镜随访。如果是结直肠高危人群,应不受年龄限制及早进行肠镜检查。”

除了早期筛查,还要警惕身体发出的信号。结直肠癌的典型症状表现为大便习惯或性状的改变。比如,大便突然变细,便血;原来大便一直是正常的,突然便秘了;原来经常便秘的,突然开始拉肚子了;大便突然有黏液,或是颜色发生改变,都是不正常的,千万不能忽视,最好的办法是及时去大医院的专科门诊就诊。

大姐查出卵巢癌 两个妹妹都查出高危基因

除了肠癌,乳腺癌、卵巢癌等也有“家族聚集”发病的现象。浙江大学医学院附属妇产科医院副院长程晓东主任医师提醒,如果家族里有女性患乳腺癌、卵巢癌等和遗传因素相关的疾病,其他家族成员应根据自身的年龄等因素,增加相关部位的超声及其他影像检查,必要时结合基因筛查的结果,采取相应的措施,以便于提前预防。

一家四姐妹,大姐被确诊晚期卵巢癌,医生让其他三姐妹也去做个检查,结果两个姐妹的卵巢癌致病基因都是阳性,总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。这是程晓东主任医师曾遇到的典型病例。

60多岁的周阿姨(化名)一家有四姐妹,她是老大,下面还有三个妹妹。两年前,她时常感觉到腹痛、腹胀到医院检查,在排除了消化系统疾病后,最终找到程晓东主任医师。

经过一系列检查,被确诊为卵巢癌晚期。程晓东主任医师为周阿姨实施了全面的卵巢癌肿瘤细胞减灭术,将肿瘤病灶统统切除干净。

手术后,周阿姨积极配合医生制定的规范化疗、综合管理,一年多过去了,各项指标一切正常。

卵巢癌的发生和基因有关,拥有BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌与乳腺癌发病风险。周阿姨做了基因检测,她的BRCA基因呈阳性。程晓东主任医师了解到周阿姨还有三个姐妹,建议她们最好也做一下基因检测。

去年底,周阿姨的三个姐妹也做了基因检测,结果其中两个妹妹的检测结果都显示BRCA阳性,她们总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60%。

这两个妹妹年纪都50多岁了,已经绝经。“大姐生了这个病,我们的患病几率也蛮高,心里觉得害怕。”考虑再三,姐妹俩找到程晓东主任医师,选择预防性切除了双侧卵巢和输卵管,大大减少了患上卵巢癌的几率。

如有家族疾病史应及早检测

对携带卵巢癌致病易感基因的女性来说,预防性切除是一种有效的预防措施。2013年,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检测出突变的BRCA1基因,她选择切除了自己的双侧乳腺。2015年3月,安吉丽娜又以公开信的形式宣布,她已在医生的建议下切除了双侧卵巢及输卵管。通过这两次手术,安吉丽娜患乳腺癌的几率从87%下降到5%,患卵巢癌的几率从50%下降到6%。

在普通人群中,发生BRCA基因突变的几率约为1/400-1/300,在上皮性卵巢癌中约20%。2018年,NCCN(美国国立综合癌症网,每年发布各种恶性肿瘤临床实践指南)将BRCA基因检测写入《卵巢癌临床实践指南》,其建议——BRCA1/2突变基因携带者的直系亲属(母/女、同胞姐妹等)应做BRCA基因检测,以明确是否有家族遗传性突变,如检测结果确认阳性,可以行“预防性”切除手术。

“像这一家四姐妹,通过基因检测发现有明确家族遗传背景的女性,如果已经没有生育需求,年龄在40岁以上的,确实可考虑预防性切除。”程晓东主任医师说,不过在国内,大多数接受BRCA基因检测的都是卵巢癌确诊患者,预防性检测者很少,大多数女性对切除性手术还是心存顾虑。

以家庭为单位的体检需求逐年增多

浙大二院体检中心孙婷主任建议,定期妇科体检非常重要,进入青春期后的女性,每年进行一次妇科体检,内容包括:妇科检查,肿瘤标志物CA125、HE4等检查,阴道B超(有性生活史)、经腹妇科B超(无性生活史)等影像学检查;有肿瘤家族史的高危人群,女性每半年检查一次,同时可考虑BRCA基因检测。

“癌症是一个多基因遗传易感性疾病。结直肠癌的发生和家族遗传因素相关是明确的,在我们体检中心,一些有结直肠癌家族史的人群,会在体检中增加肠镜项目,像刚才提到的刘女士就是比较典型的例子,因为家族成员中有两人先后患上肠癌,考虑到家族遗传因素,自己也来做了个肠镜检查,从而发现了结肠癌前病变,并及时进行了干预治疗,阻止恶变进展。所以,对于有恶性肿瘤家族史的人群,更应该注意定期筛查与体检。”

因为大肠癌的癌前病变是明确的,可以说它是一种为数不多的可防可治的恶性肿瘤。大部分的结直肠癌都是从肠息肉演变而来的,大肠癌的发病往往经历“息肉→腺瘤→大肠癌”三部曲。不过,这个过程很漫长,至少需要5-10年,甚至二三十年。只要能够在第一时间把息肉切掉,炎症控制好,就能把癌症扼杀在摇篮里,为早期预防提供机会。

如今在各大医院体检中心,以家庭为单位的体检需求正在逐年增多。除了家族性的结直肠癌,还有一些类似的情况,比如家族里有成员患胃癌的,那么根据自身情况,其他家庭成员在体检中增加相关检查的也不少见。

胃癌的高危期包括年龄在40岁以上;生活在胃癌的高发地区;有消化系统肿瘤家族史,尤其是胃癌家族史;口味重,喜欢吃腌制食品;有不同程度的肠化、胃溃疡、胃息肉、慢性萎缩性胃炎等胃部疾病;幽门螺杆菌感染者。其中,家族史也是一项非常重要的高危因素。尤其是合并有多项高危因素的人群,会在体检中增加幽门螺旋杆菌检测、胃蛋白酶原、胃镜等检查项目,来排查患胃癌的风险。

来源:都市快报    作者:首席记者 俞茜茜 通讯员 方序 鲁青    编辑:邹卓琪