每年的11月1日是“国际肢端肥大症认知日”，旨在提高公众对这种罕见病的认识。肢端肥大症是一种神经内分泌疾病，属于罕见病的一种，其患病率为（40-125）/100万，年发病率为（3-4）/100万。尽管发病率较低，但由于其隐匿的发病特点和严重的并发症，肢端肥大症对患者的健康和生活质量构成了重大威胁。

病因隐匿，症状复杂，诊断治疗挑战大

肢端肥大症的根本原因是骨骼融合之后生长激素过度分泌，导致骨骼、器官增生肥大，并引发一系列代谢性问题。浙江大学医学院附属第二医院的神经外科副主任吴群教授指出，超过95%的肢端肥大症是由垂体腺瘤引起的，这种腺瘤会导致腺垂体分泌过多的生长激素，从而引起体型和内脏器官的异常肥大。

（浙江大学医学院附属第二医院神经外科副主任吴群教授）

肢端肥大症的初始临床症状往往不易察觉，患者可能表现为多汗、乏力、易疲劳等非特异性症状。随着病情的发展，GH和胰岛素样生长因子1（IGF-1）的长期过量分泌会导致全身软组织、骨和软骨的过度增生，引起面容改变、手足增大、皮肤改变、内脏增大，以及骨关节病变和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等一系列并发症。吴群教授指出，肢端肥大症患者随着年龄的增长，罹患心血管疾病、糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停和癌症的风险显著增加。

由于肢端肥大症的发病隐匿，诊断平均延误7-10年。吴群教授介绍，国外患者从起病到诊断平均需要2-8年，而国内平均则为2-3年，有一些城市，延误时间可能更长。患者在出现明显的面容和身体外形改变之前，往往已经经历了长时间的病情发展。

肢端肥大症的表现多样，患者可能因牙齿问题去口腔科就诊，因关节疼痛去骨科，或因高血压、糖尿病去内分泌科。吴群教授提到，有些患者甚至在消化道息肉检查中被发现患有肢端肥大症。这种多样化的表现使得早期诊断变得尤为困难。

规范的诊疗流程与多学科协作的重要性

在诊断方面，浙江大学医学院附属第二医院的内分泌科副主任王永健教授强调，除了观察患者的面容和身体变化外，还需要关注代谢问题，如新发的糖尿病和血脂异常；心血管问题，如高血压和心脏异常；垂体功能减退，多汗，睡眠呼吸暂停，腕管综合征等。对于疑似肢端肥大症患者，早期筛查，诊断流程包括定性诊断和定位诊断。定性诊断主要通过检测GH和IGF-1的水平，必要时进行葡

萄糖耐量试验GH抑制试验。定位诊断则通过垂体磁共振成像排除垂体瘤，并评估肿瘤的大小、形态和位置。

（浙江大学医学院附属第二医院内分泌科副主任王永健教授）

治疗方面，手术切除肿瘤是垂体GH腺瘤患者的首选方法。吴群教授指出，肢端肥大症的治疗目标包括内分泌控制、肿瘤消除和并发症管理。通过手术、药物和放射治疗，将生长激素水平控制在正常范围内，可以显著改善患者的预后和生活质量。

吴群教授和王永健教授均强调了多学科协作在肢端肥大症治疗中的重要性。通过神经外科、内分泌科、放疗科、医学影像科等多学科联合门诊，为患者制定个性化的治疗方案。吴教授指出，多学科团队评估可以得出更合理、科学和个体化的治疗方案，规避手术风险，提高治疗效果。

医院还设有垂体瘤专病门诊，提供长期的随访管理、病情评估、治疗药物调整和并发症监测。王教授介绍，通过动态监测激素水平、评估垂体功能和并发症检测，可以确保治疗效果，及时干预并发症，提升患者的生活质量。

重视患者依从性与科普基层医疗

药物治疗在肢端肥大症的管理中发挥着至关重要的作用。以生长抑素类似物（SSA）为例，像醋酸兰瑞肽缓释注射液（预充式）这类药物，能够有效降低体内生长激素（GH）和胰岛素样生长因子 -1（IGF -1）的水平，进而改善患者所出现的症状以及相关并发症。

王永健教授指出，在为患者选择治疗药物时，需要综合考量多方面因素，包括药物的疗效、起效时间、不良反应情况，以及患者自身的个体状况，如年龄大小、肝肾功能的好坏以及是否患有其他合并症等。

为了提升患者对药物治疗的依从性，王教授特别强调，应优先选择那些操作简便、给药间隔时间较长的药物。如兰瑞肽ATG，它能够延长给药间隔时间，这样一来，就大大减少了患者的注射次数，减轻了患者频繁就诊的负担。除此之外，药物的价格以及医保覆盖情况也是重要考量，需综合评估治疗成本与患者经济负担。值得庆幸的是，相关药物被纳入国家医保目录后，极大地减轻了患者的经济压力，提高了患者接受治疗的可及性。

采访现场，专家们共同呼吁，要进一步加强对肢端肥大症的科普宣传工作，提高公众以及基层医生对该疾病的认知水平。王永健教授提到，目前基层医生对罕见病的关注程度普遍较低，而且缺乏规范化的培训，这很容易导致早期漏诊和误诊情况的发生。通过定期开展科普活动，以及组织线上线下的患者交流活动，不仅可以提高患者对自身疾病的了解程度，还能增强患者对治疗的依从性。

未来，医院希望与体检中心合作，增加IGF-1的早期筛查项目，有助于疾病的早期发现和干预。专家们强调，只有通过医生、患者和公众的共同努力，才能提高肢端肥大症的早期诊断率，提升规范治疗的水平，最终切实改善患者的预后情况，提高患者的生活质量。