这种病会遗传，及早干预是关键

每日商报讯 “这几年，听力也不行了，心脏也不好，家里人让我到大医院好好看下，到底是怎么回事。”坐在浙大一院心血管内科严卉主任医师的专家门诊里，48岁的菲姐（化名）打开了话匣子。

30多岁时，菲姐就被确诊了糖尿病，虽然一直在打胰岛素，但血糖控制得并不太好。随后这些年，菲姐又先后出现高血压、视力下降、肾功能不全、心肌病……这两年，她右耳听力下降厉害，还因为胸闷气急进了好几次急诊，被诊断为心衰。尽管身体不好，但菲姐一直都是“能扛就扛着”，直到儿子在杭州找好了工作，她才觉得“松了一口气”。孝顺的儿子也多方打听，找到浙大一院的严卉主任医师。

严卉仔细查看菲姐厚厚的检查报告，敏锐地抓住了几个关键因素：有肥厚型心肌病的症状，血糖升高、肌酸激酶、乳酸等指标升高，肾功能不全，听力下降……同时，经过进一步对菲姐的询问，了解到她母亲在40岁时就因为心脏方面的疾病去世，而且生前症状和菲姐非常相似——这表明菲姐很可能有母系遗传家族史。

“心力衰竭是终点，但起点千差万别。扩张型、肥厚型、限制型心肌病……每一种类型背后，都可能隐藏着一个‘特别的病因’，要找出来才能对症治疗。”综合患者的情况，完善相关检查后，严卉考虑菲姐患上了一种叫作线粒体病的疾病。

“你的糖尿病、心衰、肾脏问题、听力下降，其实都是线粒体病引起的。”严卉解释，打个比方，线粒体就是细胞的“动力工厂”，主要负责为细胞提供能量，在维持细胞正常功能和生命活动中发挥着不可替代的作用，当其出现问题时，细胞就会出现问题。

由于人体各组织和器官都是由细胞组成的，所以一旦线粒体有缺陷，可能会累及全身各个器官和系统，表现出的症状也非常复杂。“当某个症状单独出现时，并不明显，但如果这些症状合并出现，特别是当这些症状涉及不同的器官系统时，是线粒体病的可能性就会大大增加。”严卉表示，由于线粒体病会影响许多不同的器官，患者出现的症状和许多其他疾病相似，很容易误诊。

全球流行病学研究表明，不同的线粒体病的发病率和发病年龄都有所差异。绝大多数线粒体病目前尚无特效治疗药物，少数可使用一些特异性药物控制临床症状。目前，菲姐已经开始接受相关药物治疗，并要接受定期复查。在日常生活中，她也要注意补充维生素B、进行有氧锻炼等。

浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师表示，线粒体病的预后情况也差异较大，特别是如果合并心肌受损的病死率明显高于未合并心脏受累的患者，所以早期诊断和及时治疗是关键；患者如果有类似家族史，出现心脏问题合并其他疾病，但始终无法明确原因的，一定要到对疑难复杂心脏疾病诊断有丰富经验的医院就诊筛查，尽早明确病因，尽早干预。