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杭州一位SMA患儿的辛酸与喜悦
发布时间:2021-09-24 07:15:00 星期五   都市快报

你女儿得的是罕见病,目前无药可医 你也不要乱投医 回去好好给她做康复,好好养她 不要放弃,全世界都在研究这个病的药……

“打一针55万元”的住院收费票据,让大家认识了一种叫SMA(脊髓性肌萎缩症)的罕见病。

在杭州,也有这样一群SMA患者,目前登记在册的有29名,其中27名为儿童。健康人与生俱来的站立、独立行走,甚至呼吸、吞咽本能,对他们而言曾经是那么遥不可及。为了治病,这些患儿的家庭背上沉重负担,日复一日,只为和时间赛跑。其中一些患儿早早离世,而那些坚持下来的患儿终于等来了希望。

“今年的药费解决了!孩子终于用上药了,希望总是有的!”电话那头,丫丫妈妈李女士语气坚定。

很少有人能体会到,李女士说出这话时,内心是多么的辛酸与激动。她的宝贝女儿就是一名SMA患者。

听到医生的诊断结果 丫丫妈妈说她顿时天旋地转

女儿丫丫出生于2014年,今年7岁,是家里的老二,2岁那年确诊SMA III 型。

李女士说,怀丫丫的时候,除了她在肚子里不怎么爱动,整个孕期基本还是顺利的,孕期各项检查也都正常。

丫丫出生到一周岁,生长发育、行动等比其他同龄孩子稍微迟一点点,除力量没那么大外,其他并没有什么异常。

到十五六个月时,丫丫可以沿着床边、沙发自己站立,或者搭着物体走上1.5米,但没有独立行走过。那时是冬天,以为是小孩子衣服穿多了不愿意走,李女士也没太在意,心想着等开春就会走了。

2016年开春,丫丫2岁多了,正常情况,这个年纪的小朋友应该会走了,可她依然不行,李女士内心隐隐有些不安。过了元宵节,她带丫丫去医院做检查,医生说,孩子可能是大运动发育偏落后,回家多做些护理和运动。

到了当年夏天,丫丫依然不会走,连站立都不行了,最终李女士全家迎来一纸诊断报告,丫丫患上了脊髓性肌萎缩症,“这是一种罕见病,目前无药可医,但你也不要乱投医,好好给她做康复,不要放弃,全世界都在研究这个病的药。”

听了医生的话,李女士感觉天旋地转,消沉了好几天。

等了三年,终于等来了一个让全家沸腾的消息

SMA的治疗药物上市了

“如果我放弃了,这个孩子就没救了。”想到这,李女士决定振作起来。她记住了医生的叮嘱,要好好给孩子做康复,等待有药可医的那一天能早日到来。

丫丫虽然会坐,但不会走,上厕所,去睡觉都需要抱。生病前几年,李女士要上班赚钱,都是外婆带丫丫做康复做护理。随着丫丫体重增加,外婆带不动了,2019年初,李女士辞了职,全职带丫丫,家里的主要经济来源,是外公外婆的退休金。

在外婆、妈妈的接力呵护下,这些年,丫丫病情没有特别恶化,基本维持着现状。

2019年,一个消息让李女士和所有患儿家长沸腾了。治疗SMA的药物诺西那生钠注射液来到了中国,这意味着,有药可医了。

刚燃起的希望又“熄灭”了 一针70万元,哪里打得起啊

作为中国SMA诊治中心联盟成员单位,诺西那生钠在中国上市后,浙大儿院是首批指定输注治疗医院。也是在那时,李女士参加了浙大儿院的SMA患者义诊活动,认识了浙大儿院神经内科主任医师、国内SMA诊治专家毛姗姗。

终于在家门口就能用上药了,但李女士高兴劲还没过,很快又陷入痛苦,“一针70万元,第一年要打6针,哪里打得起啊。”

李女士算了算,加上援助,第一年光诺西那生钠注射液的费用就要140万元,这对于他们家来说,根本打不起。

义诊现场,毛姗姗主任安慰她,不要放弃,继续坚持给孩子做康复,做好多学科管理与随访,保持好的身体状态,一起等待可以够到药物治疗的那一天。

等待,让李女士的内心变得越来越痛苦。

2020年,当看着病友群里一些孩子打上了针,症状有了好转,李女士的心里更不平静了。“什么时候能和别的家长一样给孩子做治疗啊?以前无药可医挺绝望,现在有药可医了,不甘心啊。”

药品降价了,慈善援助也来了

丫丫终于打上了第一针,9月1日

还成了一名一年级新生

转眼到2021年了。

对于丫丫一家来说,这是一个好消息不断、值得庆祝的一年。

年初,李女士终于听到了药品降价的消息,诺西那生钠注射液一针的价格从70万元降到了55万元。

与此同时,她申请的公益援助项目也通过了审批,一年只要出一针诺西那生钠注射液的钱,即55万元,就可以享受全年6针的治疗。

今年杭州又推出了西湖益联保,她花150元给女儿参了保。SMA这种罕见病也在西湖益联保报销范围之内,可以报销10万元。

这些好消息加起来,李女士算了算,花45万元,就可以给女儿丫丫换来一年六针的治疗。

今年6月,丫丫终于注射上了第一针诺西那生钠注射液。今年12月底,丫丫将注射到第五针。

“打了针后,毛姗姗主任团队还一直指导我们做康复,孩子现在身体某些部位力量比以前好了很多,再加上营养、呼吸和骨骼管理,孩子各方面状态都不错,对我们来说,这就是希望啊。”

今年9月1日,丫丫正式成为一名一年级学生,虽然学校允许李女士陪读,但她还是选择上下学接送。

“不能影响到其他孩子的学习。”李女士说。

按照目前的治疗手段,丫丫将需终身用药,虽然个人承担的药费已经降了一大半,但一年45万元的费用,对像李女士这样的普通家庭来说,依然是一个沉重的负担。

“过好当下,做到对孩子问心无愧。”李女士说,想想那些至今无药可治的罕见病患儿,她的丫丫已经足够幸运。

杭州地区登记在册的

SMA患者共29名

27位患儿中有6人

没能等到药物就已离世

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗说,SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1/10000,却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。

SMA的主要发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变,导致全身功能性SMN蛋白表达不足,进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官,甚至威胁生存。I型SMA患儿如不进行有效药物治疗,80%以上将在一岁内死亡,很少能存活超过两岁。SMA的治疗就是在与时间赛跑,越早得到确诊,越早开始有效治疗,愈后越好。

为了摸清杭州SMA患者的发病情况,浙大儿院与一家SMA关爱中心联合开展了《杭州地区SMA患者基本生存情况研究》的调查,今年2月28日“国际罕见病日”当天,这份研究报告发布。

毛姗姗主任是该研究的负责人。她说,截至今年2月28日,杭州地区正式登记注册的SMA患者共29位,其中成人仅两人(23岁和34岁),其余27位都为12岁以下儿童。这27名患儿的平均月龄为51.3月龄(相当于4岁3个月),中位数是42月龄(相当于3岁6月)。

有6位患儿在调查时已离世。离世时除1位为5岁3月,其余均小于1岁,平均离世年龄仅6.4月龄。

调查发现,杭州已注册登记的SMA患儿中,以症状严重、较重的1、2型患者最多,占比超过80%。已接受诺西那生钠注射液治疗的仅3例。

如今,到了2021年6月,在中国SMA的治疗药物又增加了一种口服药。毛主任表示,尽管目前还有很多SMA患者用不上药,但相信随医疗保障政策的不断完善,医疗团队继续辛勤的付出,以及全社会的更多关爱与支持,SMA患者的未来一定会越来越光明。

约80%的罕见病在儿童期发病21-羟化酶缺乏症

去年接诊人群最多

浙大儿院是浙江省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院,目前诊断的罕见病种类达千余种。中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍,全世界目前有7000-8000种罕见病,80%都会在儿童期出现(5000-6000种)。在121种罕见病国家目录中,成年期发病的只有个位数,儿童期发病的占了绝大多数。邹朝春主任统计了浙大儿院去年接诊的罕见病患儿情况,21-羟化酶缺乏症(先天性肾上腺皮质增生症中最常见一个类型)、苯丙酮尿症、Prader-Willi综合征(小胖威利)、血友病、SMA、进行性肌营养不良、结节性硬化、糖原累积病、X-连锁无丙种球蛋白血症、黏多糖贮积症、法布雷病、家族性高胆固醇血症等是最常见的接诊病种。邹朝春表示,罕见病的治疗关键在于早,早发现早诊治,愈后相对越好。但目前,还有大量罕见病没有特效药,即便有,有的治疗费用高昂,也使得许多患儿无法第一时间得到治疗。

(为保护当事人隐私,文内患者均为化名)




来源:都市快报    作者:记者 金晶通讯员 王雪飞    编辑:邹卓琪