36岁的王女士之前产检一切正常，怀孕后却得知，自己有进行性肌营养不良（DMD）家族史。原来，王女士的妈妈在生她之前，还生过两个男孩，都是在很小的时候就发病夭折了。后来妈妈和她做了基因检测，检测结果显示都是DMD遗传病携带者。

DMD属于罕见病，是由基因缺陷引起的肌肉进行衰弱和萎缩的疾病。主要表现为进行性、对称性肌无力，患儿通常走路晚，易摔跤，3岁左右开始步态异常，10-12岁丧失独立行走能力，大多数患儿最终会卧床不起，最终因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。

DMD的一个特点是传男不传女。也就是说，如果生的是女孩，有一半的几率会携带致病基因，一般不会发病；如果生的是男孩，则有50%的几率是健康的，还有50%的几率会是DMD宝宝。

得知情况后，王女士担心腹中宝宝的健康。她咨询了好几家医院的医生，都建议做一个胎儿宫内诊断。

前不久，王女士辗转找到杭州市妇产科医院产前诊断中心张艳珍主任医师。张主任告知王女士，DMD属于X连锁隐性遗传病，在男性新生儿中发病率约为1/3500，大多数女性是无症状携带者，女性携带者生育患病男孩的概率为50%。孕妇如果是携带者，建议可以在孕11-13周6天之间行绒毛穿刺活检进行早期宫内诊断，很早就可以判断胎儿是否为DMD患儿。张艳珍为她做了脐血穿刺检查，遗憾的是，通过一系列检查，结果证实腹中的胎儿确实患有DMD。得知结果，王女士非常沮丧，但也只能接受现实忍痛放弃腹中胎儿。

张艳珍说，多数罕见病是遗传性疾病，而遗传病中大部分为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现，就要小心下一代出现相同病症的可能性。

“普通的婚检、产检无法发现罕见病基因的携带者，因此，大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后，发现明显的异常，根据症状判断可能是哪种罕见病，再对相关的基因点位进行筛查，从而进行确诊。”

由于罕见病种类繁多，表现各不相同，很多病的表现又不明显，像DMD、脊髓性肌萎缩症（SMA）等罕见病，一开始只表现为发育迟缓，很多患儿都是病发两三年后才被确诊，等发现时，病情已十分严重。

从优生优育的角度出发，为了尽量避免类似的悲剧再发生，张艳珍提醒广大备孕的夫妻，怀孕前一定要仔细了解双方疾病家族史，做好携带者基因筛查，孕前遗传咨询，怀孕后及时做产前诊断。

张艳珍提醒，如果第一胎不幸患上罕见病，一定要查清楚导致患儿发病的基因突变点位，夫妻双方也要检查相关的基因，并到遗传门诊咨询专业医生，找到根源后再考虑怀二胎。

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