任芳 杭州市临平区妇幼保健院乳腺（甲状腺）外科主任

最鲜活的病例在临床，最实用的健康建议来自临床医生。浙医在线特别开设《医生有话说》专栏，邀请浙江省内各家医院各个科室的临床医生亲自撰文，解读当下健康热点，根据最近临床接诊的典型病例进行健康科普，对门诊中发现的患者在治疗或养生时出现的误区进行提醒，以及医生对某一疾病在治疗方面的思考、看法、研究等。

前不久，66岁的王大姐洗澡时无意摸到右乳一个鸡蛋大小的硬块，立刻就医。问诊得知，王大姐因为“去年比较忙”，整整一年都没有体检。

我当时心里一沉，而接下来的检查结果步步惊心：乳腺彩超提示右乳BI-RADS 4B类；乳腺钼靶提示右乳BI-RADS 4B类；乳腺磁共振提示右乳BI-RADS 4C类。三者都共同指向了高度可疑恶性，必须立即干预！

乳腺科团队迅速安排了手术。术后的病理报告证实了担忧，也带来了“意外”——右乳浸润性乳腺癌（三阴型），化生性癌伴间叶分化，以骨肉瘤成分为主。为了精准诊断，我们联系了上海瑞金医院启动多中心会诊，进一步证实了病理结果。万幸的是，王女士的腋窝淋巴结未见转移，我们制订了针对性的EC-T化疗方案。目前，王女士已顺利出院，医护团队正密切随访。

值得注意的是，化生性乳腺癌在所有乳腺癌中占比不足1%，却是一种极为罕见、特殊且凶险的乳腺恶性肿瘤，而且是乳腺癌里的“变形金刚”！乳腺里的癌细胞形态会“变身”为其他类型的细胞，比如鳞状细胞、梭形细胞，甚至像骨或软骨细胞，通常多见于50岁以上女性，最常见的临床表现为可触及的无痛性乳房肿块，具有肿瘤大、恶性程度高、生长迅速等特点，临床处理非常复杂。

化生性乳腺癌治疗上主要靠手术结合放疗或化疗。因此，对这类乳腺癌来说，定期检查、早期发现和规范治疗尤为重要。

王大姐跳过了一年的乳腺体检，意味着什么？许多乳腺癌从影像学可疑到确诊，往往就在12~18个月之间。一年的延误，可能使一个本可微创处理的早期乳腺病灶，发展为需要根治性手术的中期乳腺肿瘤。这种案例虽然罕见，但罕见不等于可以侥幸，乳腺疾病的复杂性远超想象，大家不能以“我身边没人得过这种”来安慰自己。

规律的乳腺体检，正是为了应对所有可能性，包括那1%。常规的彩超+钼靶检查可以成为“乳腺健康通行证”，与之相比，晚期乳腺肿瘤的治疗成本，无论是经济上还是身心上，都是几何级数的增长。

对于特定高危人群，除了常规影像学体检，基因层面的精准筛查也至关重要。根据2025版《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南》，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌家族史（尤其是直系亲属）；发病年龄较早（如≤45岁）的乳腺癌患者；三阴性乳腺癌患者；双侧乳腺癌患者和男性乳腺癌患者，都建议进行BRCA1/2基因检测。