“真不敢相信，我真的当妈妈了！”近日，32岁的小冯（化名）抱着刚满月的宝宝回到浙江省人民医院产科，向医务人员连连道谢。这份初为人母的喜悦背后，是一场从孕早期危机到母婴平安的惊心守护：小冯曾因胎儿颈后透明层（NT）增厚陷入绝望，最终在医生团队的多轮排查与全程护航下，顺利诞下健康宝宝。

NT值4.5mm，孕妈从期待跌进绝望

“医生，NT值4.5mm，是不是我的孩子保不住了？”去年，孕12周的小冯攥着超声报告，声音止不住发颤地走进浙江省人民医院产科主任杨立伟主任医师的诊室。原本满心期待的常规产检，瞬间变成了让她揪心的“闯关第一关”。

据了解，胎儿颈后透明层（NT）超声检查，是孕11-13周的重要产检项目。按照临床标准，NT正常厚度应在2.5mm以内，超过3.5mm即属于重度增厚。而小冯腹中胎儿的NT值达4.5mm，已远超安全范围。更让她崩溃的是，临床数据显示，重度NT增厚组胎儿先天性异常发生率约47.9%，引产率高达46.9%。这样的结果，像一盆冷水浇在小冯和丈夫心上，让两人从期待宝宝到来的喜悦中，瞬间跌进绝望。

面对小冯的焦虑，杨立伟主任首先稳定她的情绪：“4.5mm确实处于高风险区间，胎儿染色体异常率可能超过14%，但这绝不是‘死刑判决’，建议进一步做介入性产前诊断。”他同时解释，虽然羊水穿刺存在一定风险，但医院有严密的管理制度和熟练的操作技术，胎儿丢失风险已降至不足千分之一。

从层层排查到全程监测，终迎平安分娩

首轮检查结果让小冯暂时松了口气——羊水核型分析显示，胎儿无21三体、18三体等常见染色体数目异常。可没过多久，染色体拷贝数变异（CNV）检测又带来新担忧：胎儿15q11.2区域存在一段微缺失，临床意义尚不明确，小冯刚放下的心瞬间又被揪紧。

杨立伟主任解释，CNV检测比传统核型分析能多检出1.85%-3.7%的异常，但部分微缺失需结合家系验证才能判断风险。随后，小冯和丈夫接受了家系全外检测，一方面验证微缺失片段，另一方面排查单基因变异。最终结果让一家人吃下“定心丸”：小冯自身也携带相同微缺失，但身体健康无异常，结合蛋白功能预测，医生判定该微缺失为良性变异，排除遗传致病风险；同时家系全外检测也未发现明确致病的单基因变异。

为确保万无一失，杨立伟主任团队还组织多学科会诊，结合胎儿最新四维超声，确认胎儿无额外结构异常，最终出具产前诊断3类意见，即提示变异良性或致病性不明确，只需孕期密切观察。后续，小冯严格遵循医嘱规律产检，层层把关下，小冯顺利妊娠至39周，最终诞下一名健康男宝宝。如今宝宝满月体检一切正常，小冯感慨道：“从绝望到希望，再到现在的幸福，是医生们的精湛技术和不懈努力，圆了我的妈妈梦！”

最后，杨立伟主任也特别提醒，NT增厚并非胎儿异常的“终点”，孕妈切勿轻易放弃。只要遵循专业医生指导，完成必要的诊断检查、坚持全程规律产检，就能最大程度保障母婴安全。