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54岁大姐反复黄疸,尿色加深却找不到原因 医生层层探谜竟是基因出现致病变异
发布时间:2023-03-14 09:31:05 星期二   每日商报

今年54岁的李大姐(化名)是义乌人,有自己的事业,家庭和睦,生活过得有滋有味。

可最近,她却有了一件烦心事。小姐妹说她气色不好,脸色蜡黄,连眼珠也黄了,变成了彻彻底底的“黄脸婆”。容貌的改变让她非常焦虑,又想到最近自己晨尿的颜色也很深,于是来到当地医院做了检查。

不查不知道,李大姐的肝功能里总胆红素高达100+μmol/L(参考范围:5-22μmol/L),以直接胆红素为主,医生立即为她进行退黄、利胆治疗,但李大姐的病情不见好反而加重,转氨酶竟然也升高了。为尽快明确病因对症治疗,当地医生建议她至杭州市西溪医院就诊。

肝病一科主任、主任医师刘雁接诊后细致询问了解,李大姐家里有兄弟姐妹5个,其中1个哥哥有肝硬化史。在进一步完善相关检查后,刘主任将其收入院治疗。

一开始,在经过积极的退黄疸治疗后,李大姐的黄疸由172μmol/L顺利降到87μmol/L,可后续在同样的治疗下,黄疸不再下降。考虑其黄疸已降到相对安全的水平,刘雁为李大姐安排了肝组织穿刺病理检查。病理结果显示李大姐的肝脏仅有轻微的小叶性肝炎,轻度炎症,无纤维化。结合临床高黄疸现象,病理科张仙土主任建议李大姐做基因检测排除遗传代谢性疾病。

对此李大姐有些犹豫不决,她跟刘雁商量,决定先出院口服药物观察。出院后,李大姐服药一段时间后,小便呈深色的情况并未改善,而且颜色越来越深,到当地医院复查时发现黄疸再次冲上175μmol/L,于是又来到杭州市西溪医院寻求帮助。

针对李大姐的情况,刘雁组织医院放射科、病理科、肝病科多名专家召开了疑难肝病讨论会。经大家一致讨论,排除常见的病毒性肝炎、自身免疫性肝病,结合其哥哥存在不明原因肝硬化,存在遗传背景,均建议完善基因检测。

在多位专家的分析下,李大姐最终同意接受基因检测。果不其然,基因检测结果显示,李大姐的全基因中在Rotor综合征相关的SLCO1B1和SLCO1B3基因上分别出现1个疑似致病变异。

刘雁介绍,Rotor综合征是由于SLCO1B1/3双等位基因突变,导致有机阴离子转运多肽(OATP1B)功能缺陷,从而引起肝细胞对胆红素和有机阴离子摄取、储存和排泄障碍,造成血清内直接和间接胆红素均增高,以直接胆红素升高为主。因需要双基因同时突变才会发病,故本病发病率极低(1/100万),属于罕见的常染色体隐性遗传疾病。

“Rotor综合征多发病在20岁以下患者,像李大姐这种大龄患者并不常见。它的主要表现为黄疸,血清胆红素平均50-100umol/L,其中直接胆红素占一半以上;肝活检无异常,没有色素沉着肝细胞中。Rotor综合征患者病情多数不会恶化,但也需定时至医院检查,在医生指导下用药。”

刘雁提醒,若出现不明缘由的脸色蜡黄、眼睛发黄、小便呈深色等黄疸症状,千万不能掉以轻心,要及时至医院寻求专业医生的检查治疗。


来源:每日商报    作者:记者 叶歆 通讯员 宋秋    编辑:邹卓琪

 

刘雁介绍,Rotor综合征是由于SLCO1B1/3双等位基因突变,导致有机阴离子转运多肽(OATP1B)功能缺陷,从而引起肝细胞对胆红素和有机阴离子摄取、储存和排泄障碍,造成血清内直接和间接胆红素均增高,以直接胆红素升高为主。”刘雁提醒,若出现不明缘由的脸色蜡黄、眼睛发黄、小便呈深色等黄疸症状,千万不能掉以轻心,要及时至医院寻求专业医生的检查治疗。不查不知道,李大姐的肝功能里总胆红素高达100+μmol/L(参考范围:5-22μmol/L),以直接胆红素为主,医生立即为她进行退黄、利胆治疗,但李大姐的病情不见好反而加重,转氨酶竟然也升高了。