小美，高二学生，还在念幼儿园时，她脸上就长了像雀斑一样的褐色斑点，一直被当做单纯的血管瘤治疗。随着年龄的增长，这些斑点倒不太引人注意了，但殊不知，背后却隐藏了“大危机”。

前不久，小美在学校忽然无缘无故腹胀腹痛，脸色煞白。老师赶紧把她送到了浙江省立同德医院急诊室。

腹部CT显示，小美左右肾脏的上下径分别达到20cm和25cm，几乎占满了整个腹部空间，且两侧肾脏还长了大小不一的瘤样病变。进一步的增强CT提示，左侧肾脏上极旁还有一个不小的血肿。小美腹胀腹痛的原因找到了，是左肾较大一颗错构瘤出现破裂导致出血引起的。

介入科毛颖民副主任医师会诊后，对小美进行了介入栓塞止血治疗，解除了肾脏出血的危机。

毛颖民介绍，小美的病看似出在肾脏，其实和脸上的“雀斑”有着千丝万缕的联系。小美得的是一种叫“结节性硬化”的疾病，这是一种累及多个器官的常染色体显性遗传性疾病。除了脸上的皮疹，中枢神经系统也会出现胶质结节，可导致癫痫等症；同时，内脏也会出现多发错构瘤，其中最常见的就是肾脏错构瘤，往往还会导致出血。

“这个疾病目前并没有非常好的办法治愈，但通过早期发现诊断，可通过药物适度地控制病变进展。一旦出现并发症，只能对症治疗。”毛颖民提醒，儿童体检大多相对比较简单，除了心肺以外，对内脏器官的检查涉及较少，建议在各年龄段的常规体检中，增加对腹部的超声检查，以便及早发现一些较隐匿的疾病，尽早治疗。