3月31日，第四届长三角罕见病医疗与保障学术交流会暨2019年浙江省医学会罕见病年会在杭举行，来自北京、上海、广东、山东、河北、湖南、天津、江苏等兄弟省市的罕见病分会代表分别就各地罕见病现状及发展做了精彩的报告。

根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病，又称孤儿病。罕见病一般发病率极低，但多为慢性、严重性疾病，常危及生命，绝大多数疾病缺乏有效的治疗方法。目前全世界经确认的罕见病有近8000种，约为90%是由于遗传缺陷所导致的，我国各类罕见病患者总数已不低于2500万，近年来大家了解的戈谢病、渐冻人症、瓷娃娃等都是罕见病，还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。

针对地区之间学科发展的不平衡，罕见病的人才队伍严重缺乏的现状，浙江省医学会副会长、浙江省医学会罕见病分会主任委员骆华伟在致辞中表示，下半年将筹建一个联盟组织来加强地区间的协作，对基层的医务人员，特别是妇幼保健系统的医务人员，进行专门培训，使他们有一个相对完善的罕见病知识体系。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会的副主任委员、上海市医学会罕见病分会的主任委员李定国教授对我国罕见病的形势做了评价：现在是整个发展历史时期最好的，具体表现在已经从理想向行动转化，已经从愿景向现实转化，从原则向细则转化。

对罕见病患者来说，春天的脚步逐渐走近，近年来各种利好政策接踵而至：我国陆续引进了很多针对罕见病的特效药；2018年，我国发布了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种；2019年3月1日起，我国对罕见病药品给予增值税优惠，既是为了患者能够治得起病，也是为了鼓励药厂进行研发，让患者有药可治；在对罕见病的医疗保障方面，浙江创新了罕见病医疗救助政策，已经将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症的一种）、苯丙酮尿症纳入医疗保障体系。

浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授介绍，目前我国已建立第一批罕见病诊疗协作网，由324家医院组成，浙江有12家医院入选。下一步将陆续建立罕见病治疗中心、医学中心、会诊中心等，引入人工智能技术，推动罕见病的分级诊疗和双向转诊，发挥优质医疗资源的带动作用，促进罕见病的诊治。

大会特别邀请了浙江大学社会保障研究中心主任何文炯教授、中国医学科学院北京协和医院中心实验室郭丹教授、孟岩教授、浙江医学院附属儿童医院康复医学科李海峰教授、浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍教授、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授分别从罕见病防治的机制、研究、临床进展和社会健康等方面做了主题报告。

罕见病各领域专家，学者共聚一堂，从罕见病现状、防治、立法、诊治研究等角度，共同探讨罕见病医疗保障事业的多维发展，并设立了罕见病社会组织专场，从患者身心健康及社会家庭生活全方位的关注关怀罕见病群体。