杨茹莱 主任医师，国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组成员，全国新生儿疾病筛查学组成员兼秘书，中国出生缺陷救助遗传代谢病专家委员会委员兼总干事，浙江省医学会罕见病分会副主任委员等。 专业方向：儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗。

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科 杨茹莱主任医师

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病在未出现临床症状前实施专项检查，早期诊断和治疗，从而避免或减轻疾病的危害，是一项保障儿童身心健康、防治儿童残疾、降低儿童死亡率、提高出生人口素质的第三级出生缺陷预防措施。目前，在浙江省出生的新生儿都会接受这项“特殊”的筛查。

有家长会问：“我家宝宝看起来很健康啊，为什么也要做新生儿疾病筛查？”因为遗传代谢病病种繁多、病情复杂，临床表现各异，有些宝宝出生时看起来是正常的，但在出生后数月甚至数年会出现异常表现，若在宝宝发病时才给予诊断治疗，可能会导致不可逆的神经系统发育障碍，需要长期的康复治疗，重者甚至无法挽救生命。

对于这些宝宝来说，人生的第一次检查可能会改写他们一生的命运。

看起来一切正常的宝宝

筛查发现遗传代谢病

我们曾遇到过一对年轻夫妻，在医院顺产生下一个体重7斤多的女宝宝，宝宝白白胖胖，看起来十分可爱。起初这对夫妻有些疑虑，婚检、孕检都没问题，宝宝看起来也一切正常，还有必要做新生儿疾病筛查吗？

在护士建议下，他们最终同意了。让他们意外的是，筛查发现孩子竟患有苯丙酮尿症（PKU）。这是一种常染色体隐性遗传，由于患者体内缺乏分解苯丙氨酸的酶，会导致这种氨基酸在体内蓄积，损伤大脑和神经系统。

幸运的是，这个宝宝发现得早，从奶粉阶段就开始特殊喂养并按照医嘱严格控制饮食，目前生长发育一切正常。浙江省首例筛查确诊的苯丙酮尿症患者，也是一确诊就介入饮食管理，现在已经上大学了，定期到医院随访，身体各项指标都不错。

苯丙酮尿症早期往往没有症状，如果没有在新生儿疾病筛查中发现，等到患者有明显症状的时候，往往已经造成不可逆的神经损伤，对患者今后的生活影响很大。我们也遇到过不少这样的病例，令人感到惋惜和遗憾。

这些病种都可以进行筛查

采血2周后可查询结果

我国卫健委规定，新生儿疾病筛查包括的主要疾病是：先天性甲状腺功能减低症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）。其他病种则由各省（自治区、直辖市）卫健委相关行政部门依据当地遗传代谢病发病率和筛查条件规定筛查病种。

浙江省自1999年开展CH和HPA两病筛查， 2009年在国内率先开展了串联质谱法（MSMS）脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍等多项遗传代谢病的全省新生儿筛查，2014年又增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查。2000年开展新生儿听力筛查，2019年开展新生儿先天性心脏病筛查。由此，浙江省目前共筛查3大类病种31个疾病。

在充分了解新生儿疾病筛查的重要性后，父母（或监护人）应在知情同意签字的情况下配合医护人员为宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址和联系方式。一般在采血后2周会出筛查结果（根据筛查病种情况不同），家长可以采用公众号、血卡条码、母亲身份证号等查询筛查结果。

如果有筛查结果显示异常，家长（或监护人）会收到筛查中心医务人员的复查通知。收到复查通知并非表示宝宝确实有病了，仅仅表明本次筛查某个指标异常，此时家长就要尽快带宝宝去进行复查以明确诊断。一旦孩子被确诊患病，要按照医生的嘱咐进行治疗，定期复查，监测患儿体格、智力发育情况，以防止这些疾病造成严重后果。

新生儿疾病筛查可检测出95%的患儿，由于一些因素，还有5%左右的患儿不能检测出来。因此，即使通过了筛查也需要定期进行儿童保健检查。

目前纳入新生儿疾病筛查的疾病基本都是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患儿体格、神经系统发育的损害就越小，大多数患儿能够正常生长发育，智力也可达到正常人的水平。