“孩子出生时身长只有48厘米，现在5周岁了，身高已经超过90厘米，和正常孩子差别不大。”10月12日上午，在浙江大学医学院附属第二医院滨江院区举办的“一米三的视界”全国大型病友会上，一位来自绍兴的软骨发育不全患儿家属难掩欣慰。

软骨发育不全这种让孩子困在“一米三视界”的疾病，是侏儒症最常见的病因，在我国每2万名新生儿中就约有1例，且常伴随多系统并发症，需终身与病魔抗争。如今，随着病友群体的“抱团取暖”与多学科医疗力量的介入，越来越多患者家庭正逐步走出困境。

不是“长得矮”那么简单，罕见病藏着多系统危机

很多人以为软骨发育不全患儿只是“个子矮”，实则不然。作为侏儒症最常见的病因，软骨发育不全是由FGFR3基因变异引发的罕见遗传病，位列2025年版国家罕见病目录首位。

浙大二院骨科主任叶招明明确指出：“这不是单一骨科问题，而是全身性疾病。”患者除了有身材矮小、四肢短粗、头大鼻塌、手指呈“三叉戟”的外貌特征，还常伴随致命的颅颈椎管狭窄、睡眠呼吸障碍、听力受损等并发症，需要终身随访。

十余年前，软骨发育不全的诊疗几乎是“一片空白”。2009年，病友会创始人沈继良的儿子因孕期查出股骨短小，出生后确诊该病，面对“无药可治”的诊断和信息闭塞的困境，他萌生了“抱团取暖”的想法。

2010年5月，他建起首个病友QQ群，半年时间才找到5个同类家庭；2012年，第一届病友会仅13个家庭参加；如今，这个群体已聚集1500多个未成年患者家庭和200多名成年患者。他们不仅在线上分享护理经验、互相打气，还主动对接医院、药企和政府部门，一点点推动社会对该病的认知，为更多迷茫家庭点亮希望。

“全中国不可能只有我们一家面临这种困境。”正是这份坚持，让曾经孤立无援的患者家庭，终于有了“娘家”。

多学科联手破局，照亮“一米三视界”

当前，针对软骨发育不全的干预手段，仍面临诸多现实瓶颈。

药物治疗方面，“伏索利肽”是目前有效的增高药物，但每年约100万元的费用需持续到青春期结束，对普通家庭而言堪称“天价”，绝大多数人只能望而却步。

相比之下，肢体延长术成为更多患者的选择。浙大二院骨科朱跃良副主任医师介绍，该技术通过“牵张成骨”原理，先截断腿骨安装外固定架，以每天1毫米的速度缓慢牵拉，促使骨骼再生——每延长1厘米约需1.5个月，延长20厘米可能要3次手术以上，中间还需要停延1-2年，该技术上能永久性增加腿长和身高。

“我们追求的不是无限身高，而是让他们能正常够到电灯开关、自如开车，真正融入生活。”朱跃良副主任医师的话，道出了手术的核心意义。同时，他也特别提醒，对于身体健康、骨骼已闭合的普通身高人群来说，以纯粹美容为目的的“增高术”是被我国卫生部门严格禁止或强烈反对的，这与侏儒症患者进行肢体延长术的医疗需求有着本质的区别。

值得关注的是，软骨发育不全的治疗，远不止“增高”这么简单。浙大二院骨科李杭主任医师特别强调，患者普遍存在“下肢力线不正”问题，这会导致髋、膝、踝关节疼痛，还可能因活动受限引发肥胖、心脏疾病，严重影响寿命。

“若存在关节畸形，必须从2岁后开始干预；没有畸形的，可在青少年时期做肢体延长术。”李杭强调，该病需要骨科、神经外科、脊柱外科、儿科、耳鼻咽喉科等多学科协作，才能制定全面的治疗方案。