罕见病患者面临确诊难

有效药物少等难题

柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者，越早进行干预未来对健康的影响就越小，但是，“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关，特别是由于“确诊难”，随之带来的误诊和漏诊就会增多，因此如何破解这个难关在罕见病救治中至关重要。

北京大学第一医院儿童医学中心对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，罕见病患者确诊时间少则1年，长则几十年，诊费均在万元以上。

病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：2020年的时候，我们跟中国罕见病联盟共同发起了一个中国罕见病患者的生存状况的社会学调研，有2万多的患者参与这个过程，其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，大家平均要经历4.26年的时间，才能够最终确诊自己得了什么疾病。

病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：罕见病患者在用药上面，90%的患者都没有有效的药物可以治疗，全世界范围内，也就只有10%左右的罕见病患者是有药物可以用的。

据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：我们希望推进的策略是携带者筛查，携带者筛查是在孕前，在怀孕之前给夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，那她在怀孕的时候，我们就可以做胎儿的产前诊断。

除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。

济南市妇幼保健院副院长、主任医师邹卉：如果我足够早筛查出来，目前来说都有比较特效的药物，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，这些都是可以给孩子有一个很好的预后。

据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录包含121个罕见病种，2023年公布了第二批目录，截至目前已包含207个罕见病种。

国家卫生健康委医政医管司司长 焦雅辉：我们在全国也建立了中国的罕见病登记系统，到现在为止全国有480多家的医院利用这个系统在登记罕见病的病例，现在我们登记了78万多例的罕见病的病例，这个登记系统应该说为我们提供了很多循证的证据。我们相信随着生物医药科技的不断的发展和进步，在罕见病的领域应该会取得更多、更大的进展，然后为更多的患者和家庭带来福音。

多方努力 破解罕见病难题

除了确诊难，在现实生活中，已经确诊的罕见病家庭还面临着“贵”的问题，治疗的药物、由于病症本身需要终身食用的特医食品，对他们来说都是沉重的负担，比如“柠檬宝宝”，他们食用的特医奶粉基本都是国外进口的，患者家庭承受着巨大的经济压力。

俏俏妈妈王露：这个就是她吃的特殊奶粉，然后这个是特别贵的，这一罐奶粉是458元，她一个月要喝8罐。就是囤着，怕断货。

甲基丙二酸血症患儿家长 刘英娜：如果不算其他的普通的食品，只有特医食品和医疗的这些药品的话，每月差不多是七八千块钱。

记者看到，近年来一些罕见病陆续纳入国家医保、地方保障、普惠险等国家保障体系内，但是很多患者面临“用药最后一公里”的难题。

病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：即使进到了医保范围内，罕见病患者的自付部分对于很多家庭来讲还是很沉重的负担，因为罕见病患者其实是需要持续用药、终身用药。

此外，一些罕见病患者不仅存在用药难问题，甚至他们的日常饮食也不能像普通人那样，正常食用蛋白质或碳水化合物。今年1月1日，国家市场监督管理总局修订施行了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特医食品的审评时限缩短一半，优化注册审评程序，加快产品上市进程。

国家市场监督管理总局特殊食品安全监督管理司司长 周石平：在保证特医食品质量安全的同时，全力推动更多罕见病类特医食品批准上市，更好满足临床营养需求。

中国出生缺陷干预救助基金会从2015年开始就把甲基丙二酸血症患儿纳入遗传代谢病救助项目之中，救助的内容包括现金补助也有特医食品的提供。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：甲基丙二酸血症，我们救助了有1000多名孩子，也拨付了1000多万的救助金。像甲基丙二酸这一类的遗传代谢病的孩子，每个孩子可以申请两次，每次有三千至一万元的救助金。

据了解，一些公益组织、网络平台为了解决罕见病患者“找药难”问题，联合罕见病临床医学中心建立罕见病全球药物信息平台，为国内罕见病患者提供药物支持，病痛挑战基金会发布的首个罕见病就诊地图，能帮助罕见病患者更便捷获取就诊信息，缩短就医路径。

病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：我们一方面希望国家能够激励罕见病的制药企业、特食的、特殊食品的生产厂家，加大它们的研发投入和动力。

中山大学附属第一医院内科主任 陈崴：医院给了我们很好的一个绿色通道，可以在罕见病的平台上申请，只要全世界有这个特效药能治疗的药物，医院都给了我们很好的平台，为病人服务，极大地解决了罕见病的治疗问题。

让罕见 被看见

随着社会关注度日益提高，生物医药科技的不断的发展和进步，越来越多罕见病诊疗中心相继设立，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方携手努力，在罕见病领域的诊疗也会取得更多、更大的进展，为更多的患者和家庭带来福音。

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