每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。

“柠檬宝宝”：罕见的酸中毒患者

有一类罕见病患者，他们被称为“柠檬宝宝”，医学诊断名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。这种罕见病对人的身体有哪些影响？患者又有哪些典型症状呢？

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：因为最早的时候我们是通过尿的有机酸分析，发现了尿里面有大量的甲基丙二酸，所以命名这个病。现在家长又把患者叫做“柠檬宝宝”，也是说明病人身体里有大量的酸、有机酸。

采访中，专家告诉记者，我们每个人体内产生的有机酸，通过饮食、喝水等方式，在正常的新陈代谢中，一般都能排出体外。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题，所以产生的酸、有机酸越来越多，随着蓄积量的增加，就会伤害到大脑、肝脏和肾脏，还有所有的器官，从理论上来说是自身中毒。

甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的概率同时把变异基因遗传给孩子，继承了两个变异基因的孩子就会患病。

全国新生儿筛查结果显示，甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告诉记者，甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿，因此患者被称为“柠檬宝宝”，但是实际上，它的发病年龄跨度非常大，从0岁到100岁都有可能。患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上难度很高。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：主要就是智力运动落后、瘫痪、癫痫还有孤独症甚至多脏器损伤，可能是肺动脉高压、高血压或者肾功能不全，在青春期以后发病的病人可能比较多的是精神分裂症。

专家提醒，要高度警惕这些症状，不要错过“柠檬宝宝”的治疗时机。

“柠檬宝宝”：我希望有魔法 也能想吃就吃

因为患有这样的罕见病，“柠檬宝宝”饮食稍有不当，就会导致“酸中毒”，每天由专人照料“柠檬宝宝”是很多患儿家庭的常态。

家住北京市海淀区的俏俏今年12岁，出生后因采集足跟血显示异常，不到三个月时就被确诊患有丙酸血症。俏俏的父母一边细心照料、一边遵医嘱给俏俏服药控制病情，然而在俏俏一岁多时，一次意外还是让他们十分后怕。

俏俏妈妈王露：我就是给她吃了个蓝莓，孩子吃了后就有点拉肚子，我就想她每天喝那个药停几天，然后孩子一下就不行了，睁不开眼睛，然后就软得像面条，抱到医院的时候，一查就是重度的酸中毒，住ICU纠酸几天之后就缓过来了。

从那以后，俏俏的爸妈再也不敢大意，俏俏妈妈从单位的科研一线转到了行政岗位，一家人轮流照顾俏俏。除了每天保证俏俏按时服药，还要定量准备各种低蛋白的食物，细心准备每一餐，哪怕是最普通的米饭和粥。

俏俏妈妈王露：先煮普通的米，煮大概20分钟，然后再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小时，这样就是一半一半，这是早餐的粥。午餐就是普通的米和这种零蛋白的米混在一起，蒸成米饭的那种形式，两个米加起来是70克。

肉、蛋、奶这些再普通不过的食品，对俏俏来说几乎都是无法品尝的奢望。

俏俏：我小学就再也没有吃过小学的午餐了，眼看就快毕业了，我也快上初中了，我真想在小学吃一顿，哪怕一顿，就一粒米都行，一棵菜都行，一块肉也行。

由于常年缺少摄入必要的蛋白质，俏俏会感到乏力，采访时，俏俏手里一直拿着一枚钥匙扣，上面挂着一匹小马，俏俏说这是姥爷送给她的礼物，因为马是她最喜爱的动物。

俏俏：我觉得它跑得快，我是一心想成为跑步冠军，我对体育运动有着极大的兴趣。我一直希望这个世界上有魔法，就例如，这是有一个台阶，我才上了一层，别人都已经上10层了，我才上了10层，别人都已经上1亿层了。我就有这种感觉，我和别人的差距很大，所以我就想用魔法推着自己往上提升。

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