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12岁少女天生“贪吃”三进PICU 专家:得这个病永远感觉吃不饱
发布时间:2022-08-11 07:25:00 星期四   每日商报

最近,浙江大学医学院附属儿童医院PICU(儿童重症监护室)收治了一名大宝贝。笑笑(化名)今年12岁,体重将近200斤。她躺在病床上无法翻身,更别说是坐立行走了。

PICU副护士长夏姗姗表示,其实她已是第三次来院治疗了,每次感染症状都很严重,都是直接送进重症监护室。这次的原因是肺部感染、呼吸衰竭。究竟是什么病,威胁到了笑笑生命?

得了这个病

会永远感觉“吃不饱”

PICU主任张晨美表示,笑笑得的病叫小胖威利综合征,这是种罕见的先天性疾病。致病原因是染色体异常,尚无办法根治,终生需在监管下生活。

“得这个病的孩子,简单来说永远感觉吃不饱。因为患儿有下视丘功能障碍,长到一两岁后,一般会出现食欲亢进且无法自控。加之新陈代谢率低,热量消耗较常人慢,很容易造成体重急速增长,整个人就像吹气球一样疯长。”张晨美解释,“过度肥胖将导致各种并发症,比如笑笑除了肺部感染、呼吸衰竭,同时还有糖尿病、高血压、非酒精脂肪肝等。因为过度肥胖,基础疾病多,一旦感染就容易威胁生命。”

笑笑因重度肥胖、病情严重,只能躺在病床上,能做的动作也十分有限。当护士问她想不想吃东西,她总是点点头;问她上几年级了,她会摆出四个手指头,表示自己上四年级。

夏姗姗说:“这些孩子性格开朗,总是乐呵呵的。但因为发育受影响,他们的智力落后于正常的同龄人。”

孩子如果有这些特点

警惕小胖威利综合征

浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春对于小胖威利综合征有着深入的研究。他表示,得这种病,通常来说出生时身体比较软,喂养比较困难,最典型的是在12-24个月之后发生不可抗拒的多食,体重快速增长导致肥胖,伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。

同时,小胖威利患儿的外形也异于常人。五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜,上唇薄、小嘴,双额径窄、面颊丰满等,身形肥胖,手和脚看上去很小,手指呈锥形。

“家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常,不能掉以轻心,很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等,肥胖后易误诊为单纯性肥胖,由此错过了最佳治疗期。”邹朝春提醒,越早确诊不仅治疗费用更低,效果也相对更好。在临床中,就碰到过病例,在出生6个月时确诊,经过积极治疗,孩子生长发育比较良好,体重在正常范围。





来源:每日商报    作者:记者 王然 通讯员 祝姚玲    编辑:邹卓琪

 

得了这个病会永远感觉“吃不饱”PICU主任张晨美表示,笑笑得的病叫小胖威利综合征,这是种罕见的先天性疾病。”张晨美解释,“过度肥胖将导致各种并发症,比如笑笑除了肺部感染、呼吸衰竭,同时还有糖尿病、高血压、非酒精脂肪肝等。“家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常,不能掉以轻心,很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等,肥胖后易误诊为单纯性肥胖,由此错过了最佳治疗期。