“幸亏产前诊断专家的火眼金睛，才使孩子安然无恙……”日前，安徽的小刘带着女儿，专程来浙江省人民医院致谢。

两年前，小刘的妻子怀孕了，因先天性智力低下，被作为重点筛查对象，到浙江省人民医院胎儿医学门诊就诊。

专家通过多学科MDT会诊综合评估发现：孕妇的智商只有28！除了双眼视力严重下降，其左眼合并有斜视、视网膜脱离、白内障，同时存在步态失调、头颈偏斜等问题。这绝不单单是智力低下的问题，但翻遍所有医学专业书籍和文献，产科杨立伟主任都找不到确切的诊断。

腹中胎儿已四个多月。时间不等人，孩子是留，还是流？杨立伟主任等通过复杂的家系调查，了解到孕妇的妈妈也有这种情况。基因测序证实：孕妇及其母亲的CTNNB1基因发生了相同的突变。但这个位点突变出现的症状，国内外尚无报道。

杨立伟主任想到了蛋白预测。结果证明，该位点的基因突变确实为患者母女严重病变的致病基因。这个家族的不幸，源自孕妇母亲的生命密码出了错！患者母亲突变的基因又遗传给女儿，导致母女两人均无法过上正常生活。

腹中的宝宝会不会也中招呢？通过羊水穿刺细胞检测表明：很幸运，宝宝没携带该致病基因。在医务人员的呵护下，孩子终于平安降生，健康成长。

“产前诊断是指在胎儿期应用各种检测手段，诊断胎儿有无明显畸形，染色体畸变，甚至基因病等遗传综合征，为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。”杨立伟主任建议，这几类孕妇需要做产前诊断：夫妇一方有染色体平衡易位者；生育过染色体异常胎儿的孕妇；产前筛查确定有高风险的人群；生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病者；有遗传病家族史的孕妇；有反复原因不明的流产、死产、畸胎甚至新生儿死亡的孕妇等。