不久前一个下午，市第一人民医院手术室内，围在手术台边的医护们神情凝重，空气中弥漫着丝丝紧张。忽然一声嘹亮的啼哭，划破了这份宁静。

“男孩，2310g。”初生的男婴皱着眉头，紧攥的小拳头在空中用力挥舞着，宣告自己的到来。却不知自己的父母与医护人员们，花费了多少心血和努力，才让他平安到来。

26岁准妈妈竟身怀多个“地雷”

今年7月13日下午，26岁的准妈妈小玉（化名）在丈夫的陪同下走进市一医院肾内科门诊室。

怀孕本就辛苦，加上天气炎热，让怀孕25周的小玉面色苍白又无力，一旁的丈夫拿着一叠厚厚的检查单，擦着脑门上的汗水，不知所措。

当天坐诊的是肾内科赵宁主任医师，她翻看小玉的检查单：脾脏肿大、脾功能亢进、全血细胞减少及肾脏结构和功能异常，让人不禁捏了一把冷汗。

赵宁当机立断，安排小玉立刻住院，同时进行全面的监测筛查，从而寻找病因。这位肾功能不全合并妊娠的高危孕产妇引起了肾内科负责人、主任医师王鸣的高度关注，他立刻组织多学科MDT讨论。

考虑到孕妇检查手段有限，超声科徐陈柯副主任医师对小玉进行了全面详细的超声检查，结合小玉的家族史和MRCP检查及基因检测，小玉确诊为Caroli综合征合并先天性隐形遗传性多囊肾。

Caroli综合征合并先天性隐形遗传性多囊肾是一种极为罕见的先天性疾病，为常染色体隐性遗传，由多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1，PKHDl)突变所致。“根据北美流行统计学数据，该病在活产新生儿中发病率约为l/20000。”王鸣说。

怀孕如同“走钢丝”，医院多学科保驾护航

疾病诊断基本明确了，解决方法也有，但小玉不想放弃。

“一般来说，对于怀孕早期肾功能就这么差的病人是不建议继续妊娠的，主要是看母亲的身体状况能否耐受。”产科夏建妹坦言，考虑到小玉现在怀孕已经6个多月了，下次怀孕的可能性极小，所以决定共同努力一把。

于是，产科、肾内科、血液内科等多个学科联手为小玉孕产之旅保驾护航：拟定内科治疗方案，再对其内科及产科情况进行详细评估。所幸无创基因检测及超声评估胎儿指标均正常，因此决定在严密监测下继续妊娠，如有病情变化，随时终止妊娠。

“这段时间我们是一个孕周一个孕周的挨过去，每周都要在肾内科、血液科、产科、超声科门诊随诊复查，每天都在‘走钢丝’，就希望宝宝在妈妈肚子里多待一天是一天。”赵宁说，小玉这一胎是健康的，整个多学科团队一致认为，一定要尽可能保住，不留遗憾。

产妇平安生产，医生再强调重视内科隐匿性疾病

这场孕产之旅终于在9月底迎来曙光：小玉妊娠满34周，经肾内科、血液内科、产科专家讨论，评估已经到了终止妊娠的最佳时机。

9月30日，产科董晓超副主任医师带领团队实施手术，小玉成功娩出一个健康男婴。宝宝出生评分良好，随后转入NICU进一步观察监护。

国庆长假的最后一天，小玉母子俩各项指标良好，可以回家了。临出院前，赵宁谨慎地为小玉的儿子安排了基因检测，并叮嘱，产后也要继续在肾内科、血液科、肝胆外科进行长期随访。

小玉的这一趟生产之旅，极其凶险，又极其幸运，犹如“开挂”一般得到了市一医院多学科团队的保驾护航。

在此，几位专家也提醒强调，一定要重视内科的隐匿疾病，守好母婴健康的“第一关”：第一，要全面体检评估一般健康状况，如是否存在心肝肾等重要脏器的异常、是否存在如血压高、血糖高、肥胖、过多消瘦等代谢疾病；其次，对已患有的基础疾病进行充分评估，尤其是对于一些内科的隐匿性疾病，更要在医生的指导下备孕，切勿意外搭乘妊娠之旅的车；第三，对于有家族史的高危患者，建议根据自身需求，进行单基因隐性遗传疾病的携带者筛查，做到一级预防，最大限度减少出生缺陷的发生。