“你最大的愿望是什么？”

“吃上药，可以和小朋友们一起玩，一起上体育课！”

5月15日是国际黏多糖日，杭州10岁女孩乐乐是一名黏多糖病（黏多糖贮积症）患儿，她无法像正常的孩子一样慢慢长大，随着病情进展，骨骼和肌肉发育受到影响，最终无法行走，后期只能依靠轮椅生活。唯一的希望就是用上专门“特效药”。

为了等待药物在国内上市，这些年来，乐乐做了五次大手术，与时间和生命赛跑。可好不容易等到药了，却因为高昂的医药费，让多年的等待成为了奢望。接下来，她该怎么办？

2岁时被确诊为这种罕见病

穿着红色的T恤和花色长裤，娇小的身体缩在妈妈的怀抱里，安静地看着书。身高1米2出头，体重不到40斤，如果不说，乐乐看上去完全不像一个10岁孩子的模样。

2012年，乐乐2岁时，妈妈徐女士发现女儿的脊柱有点歪，到医院看骨科，医生仔细检查后发现，孩子的脊柱问题并没有那么简单，建议到内分泌科再做检查。最后，乐乐被确诊为黏多糖病。

这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。当其他孩子慢慢学会走路、奔跑时，乐乐的骨骼和肌肉却在一点点变形、萎缩。

黏多糖病患者体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。这种病又分为多种亚型，乐乐属于IVA型，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，最终将威胁生命。更绝望的是，在当时，这种罕见病无药可治，只能眼睁睁看着孩子的病情越来越重而无计可施。

“当时很绝望，每天把自己关在房间里，拉上窗帘默默流泪，早上醒来也不愿睁开眼睛，不想面对这残酷的现实。”徐女士说，“这样的状态持续了将近三个月，女儿那时候虽然小，但她能感受到我的情绪，经常用疑惑的小眼神打探着我，好像在问‘妈妈，你怎么了？’”

那一刻她突然意识到，不能再这样消沉下去了，必须坚强起来，“我现在是女儿的依靠，如果我一直这样下去，女儿怎么办？”

我的女儿生病了

但我很爱她！

因为疾病的发展，乐乐的病情也在逐渐进展。骨骼发育异常，生长迟缓，看上去明显落后于同龄的孩子，走路也变得越来越困难。

为了照顾女儿，徐女士辞去了工作，陪伴在乐乐身边。经常带乐乐到外面去玩，最常去的地方是博物馆。

“在外面，其他孩子和家长看到女儿的模样，总会投来异样的目光。我会主动告诉他们，‘我女儿生病了，但我很爱她！’”

后来乐乐慢慢大了，她也时常会因为自己和别的孩子不一样而感到自卑和困扰。这时候，徐女士就会开导女儿：“每个人都会生病，只不过每个人生的病有轻有重。不要因为生病而自卑，一切都会好起来的！”

徐女士说，她现在还能陪着女儿，希望乐乐能学会勇敢面对这些生活中遇到的困难。

乐乐上小学后，徐女士每天陪着女儿上学，她坐在教室的最后一排，一坐就是一整天。

在妈妈的鼓励下，乐乐阳光而自信。在学校里，她的学习成绩不错，尤其喜欢上音乐课，喜欢唱歌，和同学们也相处得很好，一下课，大家常围在她的课桌边和她聊天。

上体育课，乐乐只能靠在走廊上，看同学们在操场上奔跑。她多么希望，自己有一天也能和同学们一起上体育课。

一位特殊病友让妈妈看到了希望

女儿被确诊后，徐女士加入了专门的黏多糖病友群，认识了许多和她同病相怜的病友家庭。在病友群里，她与病友家长交流护理经验，了解疾病最新的治疗进展。

2013年，一次病友群的夏令营活动，让徐女士绝望的生活透进了一缕阳光。在这次夏令营中，她认识了一个来自香港的女孩，和乐乐患的是同一类型的黏多糖病。

“原本以为大多数这样的患者只能活到十多岁，当时这个女孩已经三十出头，虽然坐着轮椅无法行走，但至少还活着，甚至还能自己工作！”

三年后的夏令营，徐女士在青岛再次见到了这个女孩。“这次见到她，我简直惊呆了！她已经能自己走路了，甚至还能上下楼梯！”

原来，这个女孩常年居住在美国，2014年，一款治疗黏多糖病的药物在美国获得FDA批准上市，她幸运地成为该药最早的一批服用者，2年用药后效果显著，逐渐摆脱了轮椅，可以自己走路了。

“现在医学发展这么快，国外新药引进国内的种类也越来越多，总有一天，我们也会等到的！”从那以后，徐女士的心里充满了希望。

经历多次骨科大手术

为的就是与时间和生命赛跑

一边是满怀希望的等待，另一边是要与时间和生命赛跑。

黏多糖病的孩子随着病情发展，骨骼畸形的情况严重，会压迫血管、神经，影响心肺功能，最终失去生命。“这几年，我时常会收到病友家长的消息，哪个孩子病情加重，最后没能救回来。前几天就有这样一个孩子，只比乐乐大了几岁，因为骨骼畸形压迫心肺，最后去世了。”

徐女士知道，乐乐将不可避免地面临这些问题，而她能做的，就是陪着女儿一起赛跑。这几年，她每年都及时带孩子到医院检查，及时发现乐乐的骨骼异常，及时手术，防患于未然。

“我们几乎每年的暑假都在做手术，已经接连做了2次髋关节置换术、1次膝关节、1次踝关节和1次脊椎手术，全都是难度极高的手术，创伤也非常大。”

每次手术，徐女士都会给乐乐打气，“宝贝，妈妈陪着你一起加油！”乐乐也非常坚强，每次手术后，就算痛得再厉害，她也尽量忍住不哭出来。

“这么多次大手术，对这么小的孩子来说，其实是很难熬的。但我一直给女儿希望，再忍一忍，再等一等，我们很快就会等到药，吃了药，病就会好起来了！”徐女士说。

终于等到了药，却还是吃不上

漫长的等待，终于让徐女士等到了希望。

2019年，这款治疗黏多糖病的药物获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，成为中国首个黏多糖贮积症药物，也是中国第一批《临床急需境外新药名单》里的品种。

刚得知消息，徐女士心中无比激动，女儿终于有救了！可是没过多久，心中的希望就被现实浇灭了。

按照乐乐的体重，一年的药费接近200万元，而且要终身服药，这对一个普通的家庭来说，是一个天文数字。

“现在药已经有了，但我真的不知道该怎么和我女儿说，因为药太贵了，我们吃不起……”徐女士的眼眶湿了，她不知道这款药什么时候能进医保，而女儿还有多少等待的时间。

黏多糖病容易被误诊或漏诊 早期诊断和干预治疗很重要

中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍，黏多糖病7种型中部分还可细分为多种亚型，各型致病基因不同、疾病表现各有差异。不过，总体最常见有粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，部分影响智力、心脏瓣膜病等。

患上黏多糖病的孩子，根据类型的轻重，生活质量和总体寿命差异较大，重症患儿寿命基本不超过10岁，绝大多数患者随着病情进展，后期只能依靠轮椅生活。

由于早期表现不明显，大部分患者都是到了两三岁以后，出现面容异常、关节僵硬、智力落后、生长发育明显落后于同龄孩子，家长才引起注意，带着孩子到医院就诊。

“以往想要早期发现并不容易，别说家长不了解这个疾病，很多临床医生对这类疾病也并不清楚，黏多糖病很容易被误诊或漏诊。不少家长带着孩子辗转骨科、神经内科等多个科室，都无法确诊。”

邹朝春主任医师提醒，对于黏多糖病患儿来说，早期诊断和干预治疗很重要，家长如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，不能掉以轻心，及时到医院排查。

“目前对于黏多糖病的诊断，主要通过酶活性检测以及相应的基因检测来确诊。对于有明确家族史的夫妻来说，可以通过试管婴儿的方法来避免出生缺陷。”

呼吁社会各界

加大对这一特殊群体的投入与关注

2019年年底，治疗黏多糖病IVA型的药物首先被引进国内，还有I、II和VII药物也正在申请进入国内，如果这些患者能早期发现早期干预，生活质量是完全不一样的。

目前，治疗黏多糖贮积症患者的药物一年要几十万甚至上百万元，对普通家庭来说是很大的负担，所以邹朝春等罕见病专家们也一直呼吁国家和社会能早日将其纳入社会保障体系，让更多患者用上药物。今年，针对该病的非干预性研究有望在浙大儿院开展，将为患者提供更好的治疗。

“随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善，治疗各种罕见病的药物都在慢慢地增加，越来越多的罕见病患儿会得到更好的治疗和保障。希望社会各界加大对罕见病这一特殊群体的投入与关注，逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心，解决罕见病诊疗困难的现状。”

针对遗传物质异常导致的遗传病，浙江大学医学院附属儿童医院在滨江院区开设遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊。

其中，邹朝春主任医师开设遗传罕见病名医门诊（每周四和每月第一周周日上午），主要就一些诊断不明确、可能由于遗传物质异常导致的遗传病，尤其是遗传矮小和性发育不良、病态肥胖、先天性脂代谢紊乱（高脂血症）、面容特殊、多发畸形儿；通过合适遗传学检查争取早期诊断、早治疗早干预，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。