构建多学科诊疗模式 破解确诊难

出生缺陷疾病的特点是病种多、发病率低，比如全国现有的约1600多万罕见病患者中，基因遗传性的出生缺陷类占80%以上，因此强化基层力量、建立区域内的多学科诊疗协作是解决出缺陷确诊难的关键。

宁夏中宁县14岁的梦瑶从2岁到12岁之间先后发生过晕厥、抽搐，身上多处咖啡牛奶样斑、嘴唇发紫等症状，病情多次反复也没能确诊。2023年，梦瑶一次严重的发病时，当地医院的医生让父亲带着她赶紧到刚刚成立不久的国家区域医疗中心就诊。

北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿童重症医学科卢娇：当时对于她的状态我们也有一些疑惑，就请了北大医院会诊，通过询问病情之后，建议家属当时完善基因检测。

经过国家区域医疗中心的北京专家医生会诊后，确定梦瑶同时身患中枢性的低通气综合征和神经纤维瘤病，这两个病都是先天性的基因相关疾病，在国内属于首例。确定了病因，给予对症治疗后，梦瑶的病情终于不再反复发作。

患者 崔梦瑶：交到了很多朋友，记忆力也变好了，也不是那么太犯困了。现在经常会和我朋友打羽毛球、跳绳、踢毽子之类的。

像梦瑶这样患有罕见出生缺陷的孩子能够在省内就得到明确的诊断和治疗，得益于优质医疗资源向中西部的下沉。专家呼吁，建设出生缺陷疑难疾病共建共享信息平台、救助平台、多学科诊疗中心，帮助更多出生缺陷患儿得到更好的救治。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我们其实特别建议能够在全国逐步建立出生缺陷疑难疾病的诊疗中心，能够打破科与科室之间，院与院之间的壁垒。建立一个新的模式，里边包含了数据库，数据可以共享，还有特别是通过现在的人工智能、远程医疗来给基层老百姓解决他们的根本问题。

国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 李巍：怎么样使这些相对来说比较先进的筛查技术，能够通过一些经济上的补贴，或者说一些专项的救助手段，让这个技术在老百姓身上能够覆盖面很大，这样可能对于防控来讲才会有真正的效果。

另外，基层医院和医生识别能力不足，无法向上级医院精确转诊，一直是出生缺陷诊疗的“痛点”，需要采取多项措施加强对基层医务人员的培训。

浙大附属儿童医院副院长 高志刚：我觉得应该给基层更大的支持，让每个妇幼保健院有专门的儿科、外科医生，至少可以去判断一些疾病。要在常见病里面甄别出来，这可能是有特别情况，只要认识到这一点及时的转诊，也是非常可以的。

北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院执行院长 侯新琳：通过区域医疗中心师傅带徒弟，把当地的医生增加了经验，也了解了疾病的诊治过程，最终能够实现大病不出省，解决老百姓的实际问题。

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