12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。国家卫生健康委相关负责人介绍，多年来我国通过综合防治，出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低，重大出生缺陷发生率显著下降。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致，也是造成婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。与2012年相比，我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。

出生缺陷数据下降的背后，是相关检查、筛查数据的上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份实行了免费婚检，18个省份开展了免费产前筛查，分别有21个和18个省份针对新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍开展免费筛查，11个省将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保。

国家卫生健康委妇幼健康司司长 沈海屏：推动实现出生缺陷疾病县级能筛查、地市能诊治、省级能指导。

国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》提出，到2027年前要通过6方面措施，推进落实18项工作任务，加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。

我国出生缺陷患儿面临确诊难困境

我国是出生缺陷高发国家，目前已知的出生缺陷超过8000种，柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……绝大多数的罕见病都是出生缺陷造成的。记者调查发现，“确诊难”是几乎所有出生缺陷患儿家庭面临的难关。

国家卫生健康委、中国出生缺陷干预救助基金会近期带领北京、浙江的专家，在黑龙江省佳木斯市组织了专门针对出生缺陷的义诊，短短两天，400多名孩子从四面八方赶来看病，很多家长拿着厚厚的病历资料，辗转在多个专家的诊台前。14岁的小杨出生不久，妈妈就发现他的异常，到现在小杨的症状是不会说话、容易呛咳，从县到市再到省医院，然后上海、北京，但始终没有确诊。

患儿小杨的母亲：一年一年的耽误，再耽误就20多岁了，真的受不了，就完全恢复好，他能说话了就放心了。关键他啥都懂，啥都明白，但是他说不出来，这个急吧。

小叶刚刚出生40多天，因为典型的疾病特征，被怀疑是先天白化病，但又一直查不出准确病因，需要到北京和上海做基因检测才能确定分型对症治疗，在没有确诊前，孩子的看病难问题让妈妈很痛苦。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：很多孩子很多疾病不是在一个科室或者在一个医院就能够解决的，所以往往这个家庭需要去奔赴很多的科室，奔赴很多的医院，特别是跨越很多的地区去给孩子求医，就耽误很长的时间，往往就错过了他最佳的诊疗时间。

出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，这些疾病往往涉及人体的很多系统和器官，临床表现复杂，致病机制不明确，尤其是其中一些遗传代谢类的罕见病，由于“确诊难”带来的误诊和漏诊随之增多。

国家卫生健康委妇幼健康司司长 沈海屏：一是各地区出生缺陷防治能力还不平衡，二是虽然全国婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段防治服务覆盖率总体较高，但服务质量还需进一步提升。

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