骨髓纤维化（简称骨纤）听上去没有“癌”字，但却是一种对人生活影响很严重的血液病，属于骨髓肿瘤。这种疾病会影响人体的造血系统功能，引起贫血、脾肿大等严重症状。而且，治疗如果不及时，完全存在并发多种肿瘤的风险，部分患者甚至还会转化为急性白血病。

“骨髓纤维化是一种发病率虽不高，但一旦患上就会严重危害患者生存质量的疾病，疾病原因多与基因突变有关。骨纤的症状分为三类，主要包括因脾脏肿大引发的病变；因炎性因子释放导致的迅速消瘦、盗汗；以及贫血和白血病转化风险等。”浙江大学医学院附属第一医院多发性骨髓瘤治疗中心主任蔡真教授介绍道。

在临床上，他们经常能看到有的晚期患者肚子大如孕妇，全身不适，精神不振，甚至只能依靠轮椅出行。也有些患者伴有瘙痒等症状，这种瘙痒有“遇水就痒”的特征，因此连洗澡也成了一件难事。

已患病两年的王先生，由于脾肿大压迫胃，胃口很差，基本上吃一点就觉得腹胀。如今体重严重下降，再加上长期贫血营养不良引起的贫血，导致全身无力、活动力差，已无法进行正常的工作和生活。

而对于这种“折磨人”的疾病，以前却没有特别好的治疗方案，且治疗副作用也不小，对于患者来说一旦患病就意味着在痛苦中消磨生命。

不过，近年来随着医学的发展和技术的进步，骨纤治疗有了规范化的诊疗进程，尤其是相关靶向药在中国上市，2017年又进入浙江大病医保，给患者带来了希望。与过去相比，现在的治疗方式可在很大程度上缓解各种全身不适，延缓疾病的进展，并且副作用也相对减少。

然而，大众普遍对骨髓纤维化缺乏了解和正确的认知，即使治疗手段有了较大进步，较低的疾病诊疗率成为了骨纤治疗的“拦路虎”。

浙江大学医学院附属第一医院血液科主任金洁教授说：“由于骨髓纤维化的症状不易察觉，容易和其他疾病症状重叠，需要正规医院的专门科室和专业医生进行判断。所以如果患者疑似有乏力、晚上容易出汗、发热、皮肤痒等早期症状且不易改善，应尽早到医院进行诊断排查，以免耽误治疗。”

金洁教授表示，最早可以发现骨髓纤维化蛛丝马迹的是血常规，如果报告单中同时出现血小板和白细胞升高，就需要提高警惕了。最好到专业的诊疗中心，请有经验的医生来判断是否有必要做骨髓穿刺和骨髓活检来确诊以及确认纤维化的程度。另外，骨髓纤维化与个别的基因突变有关，患者还可进行基因检测确定具体的致病基因。总之，早点发现并通过科学的手段控制症状、延缓疾病进展，可提高患者生活质量和延长生存期。