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30岁不到的莺歌(化名),母亲患有卵巢癌、乳腺癌,外婆患有输卵管癌。基因检测发现,三人均携带BRCA1基因突变。BRCA1基因属于遗传性肿瘤易感基因,不仅会增加乳腺癌发病风险,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也会增加,更让人心焦的是莺歌患有子宫腺肌病等,受孕的内环境不佳。她还有希望生一个健康宝宝吗?中国科学院院士、浙江大学医学院院长、生殖医学专家黄荷凤的回答是肯定的。
日前,在浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心学术交流论坛上,黄荷凤分享了这一病例。“患者借助三代试管婴儿技术,通过我们构建的乳腺癌风险评估综合模型,选择乳腺癌低风险胚胎。经过浙大妇院生殖伦理委员会通过后,患者进入试管婴儿助孕周期,而后移植成功,目前宫内早孕24天,指标一切正常。”
这一病例的探索与研究,也是浙江大学医学遗传与发育研究院成立以来,针对遗传性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控,迈出的扎实一步。学术论坛现场,举行了浙江大学医学遗传与发育研究院揭牌仪式,研究院设在浙大妇院钱江院区,重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。黄荷凤表示,全生命周期的健康管理应该从母亲孕期就开始。
记者了解到,浙大妇院承担全省出生缺陷综合防治管理和技术支持,在全省建立了完善的出生缺陷三级预防体系,铺开一张覆盖孕前、产前、产后一体的出生缺陷防治网络,研究院的设立将为浙大妇院擦亮“浙有善育”金名片赋能。