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如何远离肌萎缩? 专家呼吁:筛查!
发布时间:2020-09-15 09:18:47 星期二   杭州日报

9月12日,是中国 “预防出生缺陷日”。今年大家关注的焦点集中在了出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症!

浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙大儿院舒强介绍:“出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,已知的出生缺陷超过8000种。据统计,我国出生缺陷总发生率约5.6%,其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。”

浙大二院副院长吴志英,是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病,其中备受关注的就是“脊髓性肌萎缩症”(简称为“SMA”)。这既是一种罕见病,在罕见病中又算是一种相对高发的“常见病”,发病率在1/6000到1/10000之间。

“由于该病是由基因的改变引起的,所以治疗上没有根治之法,而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说,到目前为止,应对这种疾病最根本的办法,就是两个字:预防。人类完全可以通过简单的筛查手段,筛查致病染色体。

杭州市妇产科医院副院长胡文胜,是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任。她说:“携带SMA致病基因的夫妻,生育时有1/4的几率会生出患有SMA的胎儿。它并非无法应对,目前只需要花几百块钱,就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇,这与高达数百万的天价药物形成鲜明对比。”

目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查。在我省,出生缺陷筛查工作已走在了全国前列。舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》,其中一个核心内容,就是做人群筛查。SMA的预防,也因此走在了全国前列。目前,浙江省内多个区域如嘉兴、温州等地已在开展SMA携带者筛查。

“我们期待着SMA的筛查能在全省全面落实落细,不漏掉每一个角落,也希望相关家庭能高度重视这件事,主动参加筛查,彻底远离SMA。”吴志英教授呼吁。

来源:杭州日报    作者:记者 柯静    编辑:邹卓琪