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一人被查出患病,整个家族都战战兢兢 医生:尽早做这项检查,提前吹响肠癌“警哨”
发布时间:2024-05-11 08:49:00 星期六   每日商报

人到中年,肠道里发现几颗息肉再寻常不过,但如果息肉动辄成百上千颗,密密麻麻排满肠道呢?想象这样的画面,着实让人惊恐。而更为可怕的是,父母兄弟姐妹都有相似情况!

在肛肠外科,这种情况并不少见,临床上,该种疾病现象被称为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

浙江省人民医院肛肠外科主任医师郑伯安表示,FAP是一种生长在大肠内异常凶险的息肉病,如果不治疗,终将发生癌变。不仅如此,该病很强的遗传倾向,基本上一人被查出,家族中其他人也不能幸免。

女子因便血就医,牵连出家族遗传性息肉病

杭州40岁的朱女士(化名)是名普通的都市白领,单位会定期安排体检,并未发现什么身体异常。

两年前,她开始排便不正常,多的时候一天要跑四五趟厕所。起先,她以为是自己吃多或吃得不对,肠道消化太快,就并没有放在心上。但过了两三个月,便频的状况依旧,大便绵软且带有黏液,她开始意识到不对劲,所以每次上完厕所,会下意识回头看一眼。

直到有一次上厕所,她回头一看,马桶里布满鲜红的血迹,顿时惊恐万分,身上一阵冷汗。在家人的陪同下,她立即前往浙江省人民医院进行检查。

该院肛肠外科主任郑伯安接诊了朱女士,在了解相关症状后大致判断为肠息肉导致。之后的肠镜检查发现,正常人本该平整的大肠壁凹凸不平,布满了大大小小的息肉,测量下以0.3-0.7cm居多,数量有上百颗。

结合基因检测报告,朱女士被确诊为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

突如其来的诊断结论对朱女士来说无疑是晴天霹雳,但命运的玩笑并没有止步于此。由于该病具有明显的家族遗传倾向,郑伯安建议她的家人到医院进行肠镜筛查。除了早逝的父母,朱女士有8个姐妹,其中4人被查出患有FAP,有人甚至比朱女士的情况还严重。

“至今为止,手术是治疗FAP的最有效的首选方案,做到根治治疗的同时,预防癌变。”郑伯安向朱女士及家人解释,“一般来说,早发现早治疗,FAP患者的预后都很好,生命长度一般不会受到影响。”

在完善相关检查后,结合患者的发病年龄和临床症状,排除手术禁忌证后,郑伯安为朱女士行全大肠切除术联合回肠末端造口术,手术很成功,复查各种指标均正常。之后,朱女士其他有该病的家人也接受了相应的针对性治疗,并定期随访。

这种息肉100%会癌变,定期检查很有必要

“我们可以把息肉简单地理解为生在肠道上的小肉球,绝大部分的结肠癌都与息肉有关,当息肉数量超过100枚及以上,就成为息肉病,其中具有家族遗传倾向的息肉病被称为家族性腺瘤性息肉病。”郑伯安介绍,该病具有很高的癌变倾向。如果夫妻双方均患有息肉病,其子女100%会遗传肠道多发息肉;如果夫妻俩只有一人患病,那么他们后代患病几率也高于50%。一般在15岁-25岁会开始出现临床症状,30岁左右最明显。

通常,患者多在15岁前后出现息肉,初期为数不多,随着年龄的增大,息肉数量增多、体积增大,在30岁左右出现症状,最常见的是腹部疼痛,大便次数增多、性质改变、黏液血便或少量血便,一旦出现明显症状时,多已癌变,因此平均死亡年龄在四十岁左右,生存率低。而且,该疾病极具隐匿性,因早期没有症状,容易被忽视,但如果FAP患者不治疗,100%会发生癌变,是一个不容小觑的“对手”。

除了FAP,与其他癌症相比,结直肠癌存在明显的家族聚集现象。据统计,有25%的结直肠癌患者具有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。

因此医生提醒,一旦家族中有一个人患肠癌尤其是FAP,则他的直系亲属,包括他的子女、父母、兄弟姐妹都要提早进行相关的筛查。此外,即使不是FAP高危人群,到了一定年龄,特别是40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。

来源:每日商报    作者:记者 江晓微 通讯员 杨陶玉    编辑:陈俊男

 

人到中年,肠道里发现几颗息肉再寻常不过,但如果息肉动辄成百上千颗,密密麻麻排满肠道呢?想象这样的画面,着实让人惊恐。而更为可怕的是,父母兄弟姐妹都有相似情况!