咳嗽胸闷一周后，被查出罕见心肌病；生完孩子便秘便血，腹腔竟有罕见病肉瘤……2月28日是国际罕见病日，这几年，随着国家对罕见病的日益重视，诊疗水平的提升，专家学者期望更多的罕见病被“看见”。

今年1月初，刘先生因为胸闷、咳嗽等症状，前往医院就诊。当地医院检查发现他有心力衰竭的症状，但找不到病因。因为学习过罕见心肌病相关知识，基层医院的一位医生向刘先生推荐了浙大一院心血管内科严卉主任医师。

1月15日，刘先生转诊至浙大一院之江院区。严卉接诊后，完善了检查，进行了基因测序检测。最终，刘先生被确诊为基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。严主任介绍，这种致死性疾病，诊断率不足1%，常与心衰混淆。“很多患者甚至医生，对普通的心肌淀粉样变的认识不足，患者辗转多家医院，过长的诊断时间导致了最终治疗效果差。”

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。在罕见病中，罕见肿瘤所占的比例更小，发病率低于十万分之六的肿瘤，就可以被称为“罕见肿瘤”。

在中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）罕见病及头颈内科，方美玉主任医师就接诊了一位还处在哺乳期的90后年轻妈妈。患者以为自己得了痔疮，却没想到是一种名为“软组织肉瘤”的罕见肿瘤。

方美玉介绍，软组织肉瘤是一种非常罕见的肿瘤，发病率不到十万分之一，我国每年接诊此类患者不超过4万个。

“软组织肉瘤可发生于全身各个脏器，甚至是皮肤。”方美玉说，这一疾病起病隐匿，只有肿块压迫到周围其他脏器时，才会出现相应症状，比如目前在罕见病科的病房里就收治着一位鼻腔软组织肉瘤患者，因为鼻塞长久不愈，CT检查才发现肿块。

方美玉表示，随着精细化检查的不断迭代，像软组织肉瘤这样的罕见肿瘤，是可以被早发现、早治疗的。大家一定要重视体检，不要走个表面形式。