今年2月28日是第十个国际罕见病日。

你可能遇见过一些特殊的人：如月亮的孩子，有着初雪般的肌肤，却不习惯阳光（白化病）；有着蓝色的眼睛，骨骼却像陶瓷般脆弱易碎（成骨不全症）；身体不知从哪一天开始逐渐不听使唤，仿佛冻结成冰（肌萎缩性侧索硬化症）。脆弱的身体和病痛折磨让他们略显脆弱的肩膀被迫背上更多承担。他们是罕见病患者，他们就生活在我们身边。

2018年浙江省罕见病&重特大疾病社会解决方案研讨会暨第三届罕见病医疗与保障学术交流会在杭州举行。来自浙江省医学会的专家、浙江大学社会保障研究中心的学者、各大医院的医护人员等参加了此次活动，就罕见病的医疗保障和防治问题展开讨论，同时呼吁更多人关爱罕见病患者。

确诊罕见病是大难题

杭州父亲卖房给孩子求医

交流会上，帕金森病及神经遗传性疾病诊治专家、浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师罗巍分享了一个故事：一位杭州父亲，两个年幼的孩子都得了罕见病。这位父亲卖了房子，花了一百多万带着孩子全国各地求医，依旧不明原因。最后，他找到了罗巍医生，最终两个孩子被诊断出是体内的一个已知基因出现了未曾报告过的突变，而这种病没有药物可以治疗。还有一个患者，花了20万去北上广求医问诊无果，最后兜兜转转到浙二，花了1200元钱确诊。

“罕见病家庭最大的困难之一，就是诊断过程曲折。如果这位父亲早点找到我，他就不用卖房求医。”罗巍说，这同时也反映出一个问题，医务人员对罕见病的认知亟待提高，罕见病的宣传需要更多机构、人士参与。

罕见病发展中心黄如方主任说，中国罕见病患者平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万，如何让患者“更快、更低成本”得到明确诊断，这是切实关系到患者权益的问题。

罕见病医疗保障

浙江走在全国前列

戈谢病小患者祺祺今年十岁了。2岁那年，他的肚子出奇得大，辗转各大医院问诊，都不知道什么原因，最后在北京一家医院被确诊为戈谢病。

他很不幸，但也很幸运。

针对该病的药物很贵，治疗一年就要花费约100万。这对祺祺家来说，那是无法承担的数字。不过，2016年，我省率先将戈谢病、苯丙酮尿症、渐冻症纳入医疗保障范围，加上社会各界的帮助，祺祺的治疗负担大大减轻。在交流会上，祺祺在妈妈的牵引下上台和大家讲述经历。疾病导致祺祺脊柱后凸、有些驼背，但精神状态不错。祺祺妈妈说，祺祺现在病情稳定，和同龄人一样在学校上学。

据了解，浙江省对罕见病的医疗保障一直走在全国前列。在政府带领下，医院、企业等社会各界都积极支持。浙江省的医保比“重大疾病”保障更全，覆盖了百万级以上的罕见病药物保障。

罕见病防治遇困境

专家建言献策

据介绍，目前已知的近7000种罕见病，社会乃至医学界对它们的了解还很有限，所以罕见病治疗存在很多问题。交流会上，复旦大学公共卫生学院教授、上海市卫生和健康发展研究中心首席顾问胡善联指出，罕见病存在很多诊断和管理的困难以及障碍条件，例如缺乏立法保障、诊断困难、终生服药费用高、有限的药品资源、缺乏科学知识传播以及财政激励等。解决这些问题，需要多部门的协同合作。

“很期待我省能逐渐建立罕见病目录，把已经明确的罕见病病种、诊疗规范都罗列出来，把社会支持方案和网络报告系统都进行确定。”浙大儿院康复科主任李海峰说，这样便可以按图索骥，提高诊断效率，降低治疗成本。“在我们医院的罕见病病友群，盲目求医的情况曾普遍存在，有患儿吃了一卡车的中药，但对控制病情并没有明显效果。”罗巍也指出，特定罕见病定点诊断能避免患者高成本曲折就医的情况。

数据显示，约80%的罕见病是遗传性疾病，约50%罕见病在出生时或者儿童期发病，30%在5岁前就已经夭折。“可见，儿童是罕见病重灾区，源头防控是关键。推进精准医学的诊断和遗传病优生优育方面的咨询工作，能有效降低甚至阻断罕见病发生。”浙大儿院康复科主任李海峰说。站在儿童康复医学角度，李海峰也建言献策：“很多疾病是血液、神经、骨骼、肌肉等多系统损害，如何提高罕见病的多学科管理，即使没有特效药的情况下也帮助罕见病患儿提高生活质量，这些都是值得研究的。”

【浙江新闻+】

我省逐层分担化解合规医疗费

保障对象包括现参加我省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者或参加浙江省基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。纳入保障范围的罕见病患者，由基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担化解其合规医疗费用。合规医疗费用包括医疗保险政策范围内医疗费用、罕见病特殊药品费用。

医疗费用结报程序分三步走：

第一步：

罕见病患者须到浙一、浙二、邵逸夫、省儿童、温二和省人民医院进行诊断，属于保障范围病种的，由医院出具《诊断证明》，每年须在12月31日前复检一次，患者凭《诊断证明》回户籍所在地民政部门登记备案。确诊后可在当地医院治疗。

第二步：

符合基本医疗保险和大病保险支付范围的医疗费用直接由社会保障卡一站式结算。

第三步：

剩余的合规费用由民政进行医疗救助和专项救助。