孩子的个子长得很快，体育也非常棒。没有想到的是，这些与生俱来的“优势”竟然是一种病——“天才病”，而且这个病随时会夺命。

配眼镜竟查出心脏问题

记者从省人民医院了解到，现年26岁来自苏北的凌先生，从小就比同龄人高出一截，如今的身高达到了1.9米，臂展甚至超过了其身高。一直以来，家人都挺开心，觉得这是凌先生的优势，个子高高，体育也很好。几年前，高度近视的他在当地配眼镜，验光医生发现其晶状体有些异常，建议他去医院检查一下，谁知却查出患有“天才病”——马凡氏综合征。

“天才病”会致命？

据邵永丰教授介绍，马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，发病率约0.04～0.1。其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。之所以称之为“天才病”，是因为患病者通常身长、手长、脚长，容易被排球和篮球运动队当成“天才”选中。例如，美国排球名将海曼、我国知名运动员朱刚，都是因为患有马凡氏综合征而不幸去世。

记者了解到，该病可使患者骨骼发育异常，比如手长脚长、手指脚趾都被称为“蜘蛛指”；体格细高，身高在1.8米到2.1米之间。

邵教授说，马凡氏综合征患者的心血管系统受累是最危险的病变，尤其是造成患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致马凡氏综合征患者死亡的主要原因。

“David手术”让他不用“终生抗凝”

由于患者较为年轻，邵主任一改传统“Bentall手术”，采取先进的“David手术”技术——用人工血管替换病变的主动脉根部同时保留患者的主动脉瓣膜，以解其后顾之忧。

据记者了解，“David手术”是国际上著名加拿大心脏外科医生Tirone E.David发明的一种特殊的手术方法，素有心血管外科“金字塔顶尖手术”之称。其最为明显的优点是可以在保留病人自己瓣膜的情况下对病变进行修复，患者术后无需服药和再次手术，可达到与正常人相似的寿命和生活质量。

邵永丰教授说，传统“Bentall”手术存在一定弊端。如果替换为人工生物瓣膜，其使用寿命受限，大部分患者术后15年左右需要再次换瓣；如果替换为人工机械瓣膜，患者要终生服用华法林抗凝治疗，而抗凝治疗对凝血功能要求很高，药量多了会出血，少了会发生中风。这些患者的生活质量堪忧，不仅不能运动，甚至稍有磕碰便会流血不止。

据了解，服用抗凝药后，患者10年内发生出血和血栓栓塞的概率是26%，20年内发生出血和血栓栓塞的概率竟高达85%！