笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长邹朝春 内分泌科主任医师

邹朝春 浙大儿院常务副院长，内分泌科主任医师，中华医学会儿科学分会委员和罕见病学组副组长、中华预防医学会儿童保健学分会常委、浙江省医学会儿科学分会副主任委员、浙江省医学会罕见病分会候任主委、浙江省医师协会青春期分会副会长、浙江省医师协会儿童发育健康专委会会长。担任《BMC Endocr. Disord.》等期刊的编委。已主持和参与各类科研项目20余项，发表论文200余篇。

专业方向：性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病与遗传罕见病等。

在很多人的印象中，高脂血症属于老年病，其实，儿童也会得高脂血症。据研究，中国儿童和青少年血脂异常的患病率高达20.0%，主要分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合性高脂血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症、高脂蛋白a、植物固醇血症等类型。其中高甘油三酯血症的患病率为9%，高胆固醇血症则在临床上更为常见。

儿童高脂血症的原因多种多样，包括遗传因素、不良饮食习惯、缺乏运动等。其中遗传因素引起的高脂血症发病早、危害更大，是早发动脉粥样硬化、冠心病等心脑血管疾病的重要原因。

男孩身上长满黄瘤，辗转多年才确诊 这种病早期极易漏诊、误诊

与后天因素导致的高脂血症不同，遗传性的高脂血症更为隐匿，早期往往没有症状或症状不明显，到我们这里来就诊的小患者，有相当一部分都是情况比较严重的。

我接诊过一位外省来的男孩，6岁时身上开始长出黄瘤，父母起初以为是皮肤病，带着孩子多次前往皮肤科就诊，吃的药、涂抹的药用了不少，却没有好转。之后的几年里，他们辗转多家医院，看了不少皮肤科和风湿免疫科的专家，做了多次活检，但始终没有找到病因。

来到浙大儿院就诊时，男孩的四肢关节皮肤几乎被黄瘤覆盖，就连肌腱也受到了影响，脚后跟部位明显突出，走路时会有疼痛。父母说，孩子已经12岁了，这些黄瘤不仅影响外观，还影响到了他的学习生活，孩子不爱交际，性格都变得内向了。

我仔细查看了男孩的病历，根据他的症状，考虑是植物固醇在真皮和肌腱内沉积引起的黄瘤，经过进一步的基因检查，男孩被确诊为植物固醇血症（也称谷固醇血症），且已经存在直径1.2厘米的颈动脉斑块。

植物固醇血症是高脂血症的一种，属于罕见的遗传病。这类患者无法正常代谢植物固醇，也就是植物油中所含的成分。患病儿童不仅体内的植物固醇含量较普通儿童可以高出30倍，胆固醇指标也会高于常人。这种遗传病很容易引起早发心脑血管疾病、溶血性贫血等病变，如果不能有效控制，青壮年时期就会有心梗、中风风险，威胁生命。

幸运的是，经过三年的药物治疗和饮食方式的干预，男孩的病情逐渐稳定，身上的黄瘤全部消退，颈动脉斑块也明显变小。

肥胖不是唯一征兆

早期识别、干预至关重要

肥胖并不是高脂血症唯一的征兆，恰恰相反，很多遗传性高脂血症的患者，身材反而偏瘦偏小。我们在门诊最常听到的疑问就是：孩子又不胖，怎么会有高血脂？

遗传性的高脂血症和基因相关，多数患者没有任何症状和异常体征，都是在进行其他检查时偶然发现的，比如有的孩子感冒发烧，抽血检查时才发现血液颜色或相关指标异常。还有一部分家长，即便得知孩子患有高脂血症，但因为没有明显不适，也没有引起足够的重视。

为了提高大众对于儿童高脂血症的认识，更好地帮助此类患者诊疗，浙大儿院儿童高脂血症临床创新团队一直致力于高脂血症的临床科研和科普宣教。

今年年初，浙大儿院开设了“儿童高脂血”专病门诊，由内分泌科运营，涵盖名医专家、资深专家门诊等不同层次，确保每周至少开放三天，面向各类血脂异常患者、相关基因筛查阳性患者及家庭成员。同时不断研发新的检测技术，着力推进基因筛查，希望把部分常见儿童脂质异常血症纳入新生儿疾病筛查，将遗传性脂质异常血症的早期诊治提早到初生时期。

对于遗传性高脂血症患儿来说，越早发现、越早干预，治疗效果越好。高脂血症是心脑血管的 “隐形杀手”，可使血液黏度增加，动脉血管内皮受损，血管硬化、粥样斑块形成，进而诱发心梗、脑梗、脑卒中等严重疾病；甘油三酯明显升高，还可能引发急性胰腺炎等。如果等到出现这些严重的并发症时再想着控制血脂，难度会更大。

生活方式干预很重要

高脂血症患儿怎么吃、怎么动？

除了药物治疗，生活方式干预也是遗传性高脂血症治疗中重要的一环。

有些家长轻信网络上的“健康贴士”，以为吃植物油可以“打败”高胆固醇，虽然控制了动物油脂摄入，却变本加厉地要求孩子吃下更多的植物油，结果往往适得其反。

孩子怎么吃要根据具体的检查结果来定。总体来说，应避免高脂高糖饮食，控制碳水化合物，限制饱和脂肪酸、反式脂肪酸、胆固醇以及富含果糖的果汁、饮料的摄入，增加食物中黏性纤维的含量。

对于高胆固醇血症患儿来说，含动物脂肪的食物应尽量不吃，比如蛋黄、动物奶油、肥肉、五花肉、雪花牛肉、排骨筒骨、带皮肉类、动物内脏、鱼子、虾子、蟹黄蟹膏、全脂牛奶等，可以选择里脊肉、纯瘦肉、脱脂牛奶等。

对于植物固醇血症患儿，饮食管理则更加严格，除了动物类油脂，植物类油脂也要控制，比如花生、瓜子、牛油果、冰淇淋、糖、巧克力或是其他植物奶油制作的甜品等，烹饪上以蒸煮为主，避免用油煎炒炸的食物。

另外，高脂血症的孩子可以适量摄入omega-3，但要购买处方级别，而不是市面上售卖的普通保健品鱼油。

适度运动对于维持血脂正常也是有一定帮助的，建议家长培养儿童长期、有规律的运动习惯。

在运动方式上，可采用一些既增加能量消耗又容易坚持的有氧运动项目，也可采用力量运动和柔韧性训练。同时推荐儿童青少年干一些力所能及的家务劳动，如扫地、拖地、洗衣、整理房间、倒垃圾等。

在运动强度上，建议达到中、高强度的身体活动，可以用脉搏来衡量，有氧运动时脉搏应达到最大心率的60%-75%，心率在120次/分钟左右为佳。

在运动时间和频率上，建议每天至少达到30分钟，以有氧运动为主（3-5次/周）。

快走、慢跑、跳舞、游泳、骑行、跳绳都是比较合适的运动，每次运动不用过于追求速度和强度，时间上可以尽量延长一些，在身体能够承受的范围内循序渐进。

孩子什么情况下需要进行血脂筛查

不论是儿童还是成人，很多高脂血症的患者初期都没有任何不适感，大部分患儿都是在体检验血的时候偶然发现，或者成年后患有心梗、脑梗住院后，才查出来血脂高。

我们建议，儿童体检常规进行血脂检测，尤其在出现以下高危因素时：

（1）一级或二级亲属中女性<65岁或男性<55岁有心肌梗死、心绞痛、脑卒中、冠状动脉搭桥术、支架植入、血管成形术、猝死；

（2）父母有总胆固醇≥6.21mmol/L（240 mg/dl）或已知的脂质异常血症病史；

（3）患儿有皮肤黄瘤或腱黄瘤或脂性角膜弓，真皮或肌腱内沉积所引起的皮肤/腱黄瘤是临床诊断的重要标志，黄色瘤可以分为疹样黄瘤、块状黄瘤、睑黄瘤和腱黄瘤，早期可仅表现为跟腱增厚；

（4）患儿有糖尿病、高血压，体质指数≥P95（2~8 岁）或P85（12~16岁）或有吸烟行为；

（5）患儿有1个中危或高危条件，中危条件包括冠状动脉瘤已消退的川崎病、慢性全身炎症疾病、系统性红斑狼疮、幼年型类风湿关节炎、川崎病合并退化性冠状动脉瘤、肾病综合征、HIV感染；高危条件包括1型和2型糖尿病、慢性肾脏病、终末期肾病和肾移植术后、心脏移植术后、川崎病目前伴有冠状动脉瘤。

另外，两次血脂检测异常的儿童，建议进一步进行基因检测，以尽早明确诊断，做到早期精准治疗，降低心脑血管疾病风险。

为了探索更多的治疗方式，为重症患儿提供更好的诊疗服务，近年来，浙大儿院儿童高脂血症临床创新团队一直在开展临床、动物模型和细胞分子等研究。基因治疗是我们目前探索的主要方向，相信随着医学科技的发展，未来一定会有更加先进、高效的治疗手段和方案，为更多的遗传性高脂血症患儿带来希望。