10月15日-18日，由北京病痛挑战公益基金会主办、KHub罕见病开源社区、天工开物开源基金会等伙伴参与共建的「罕见·无界」开源创变嘉年华在杭州·南湖未来科学园成功举行。嘉年华以“患者需求命题—跨界限时共创—开放体验展示—公共对话参与”为主线，汇聚患者及家属、医生、科研人员、开发者、设计师、科技企业、开源社区、公益组织及公众，探索如何让创新更贴近患者真实生活。

诊断、检测、治疗和用药保障，始终是罕见病事业的重要基础；与此同时，患者在服药管理、睡眠安全、康复训练、教育就业、出行社交、文化参与等日常场景中的需求，也需要被持续看见和回应。病痛挑战基金会首次以“开源创变嘉年华”的形式，尝试让患者从“被帮助者”走向问题的提出者、解决方案的共同设计者和体验验证者，并邀请社会各界共同参与。

嘉年华以10月18日的“无界对话舱”为收官环节，配合患者真实需求黑客松、共生林体验与故事营地、罕见病主题音乐会等环节，呈现一条从需求发现、跨界共创到公共理解与社会融入的实践路径。

中国罕见病联盟执行理事长李林康17日参与活动时表示：“罕见病诊疗难、治疗难、保障难，最近几年，这三个‘难’在逐步得到解决。从党的十八大以来，国家一直重视罕见病保障，我能感觉到，不少罕见病患者现在从生活上、心情上，都发生了好的变化。我想对更多的罕见病病友伙伴们说：有我们和你们一起奔向生活，有政策的陆续出台，有全社会的关注，相信我们，相信我们的力量。”

让技术回到患者身边：“无界对话舱”聚焦真实需求

“无界对话舱”以“技术×患者×创新”为主题。上午场围绕“技术创新，如何回应罕见病真实需求？”17位嘉宾展开分享与讨论。华大基因首席组学咨询师黄辉、上海交通大学人工智能学院副院长张娅、阿里巴巴公益品牌总监蒋季良、上海新车间创始人李大维、香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验负责人董咚副教授分别发表主题分享，从基因组学帮助理解生命密码，到智能体式人工智能推动罕见病从诊断走向发现；从AI向善的真实应用，到技术快速发展中的伦理边界与患者权益，多角度回应上午场的主题。

随后的「无界对话」环节，由红米粒互助之家发起人陈娜珍主持。围绕“如何让技术创新真正走到患者身边”，DSRCT患者代表陈晓亮、浙江大学医学院附属儿童医院肿瘤外科主任医师王金湖、精鼎医药临床运营总监施霞、信念医药科技（上海）有限公司副总裁吴侠、腾讯健康惠普实验室负责人陶晓琳、武田中国患者倡导及解决方案负责人张娜先后发表了自己的观点。

北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥，携KHub罕见病开源社区负责人艾力、天工开物开源基金会副秘书长庄表伟、南湖未来科学园运营负责人姜雪为上午的环节做结。王奕鸥表示：“通过今年的这场嘉年华活动，我们想要提倡科技向善，希望能邀请更多有能力、有热情、也有理念的伙伴们，一起来解决这些看起来可能有点小、但是很具体、对罕见病患者又很重要的问题。这次嘉年华作为一个开放的共创现场，让患者提出需求，让技术、公益和更多社会资源一起参与，支持患者获得更有质量、更有尊严的生活。”

下午场将主题带回日常生活——“让解决方案与需求相遇”。患者数据的参与和管理、基因数据的再分析、个体健康数据、康复机器人、患者支持平台、手部辅具、无人机服务特殊人群、视障办公体验及人体工学设计等议题，将共同勾勒出罕见病支持从医疗场景延伸至生活场景的可能性。活动所呈现的技术探索与产品原型，不替代诊疗和治疗；其价值在于推动更具体的日常困难进入创新视野，并在真实体验与持续反馈中不断迭代。

从8个真实需求出发：黑客松让患者走进创新源头

在10月15日至17日举行的黑客松环节里，8个赛题均来自患者真实生活：白化病等弱视群体的日常助视需求、空鼻症患者的个性化设计工具、发作性睡病患者的智能药盒、儿童癫痫的夜间睡眠监测、无障碍乐器改造、RP等弱视力群体的游戏辅助、sJIA合并MAS的动态预警，以及FSHD等手部肌肉萎缩患者的手部力量辅具。

17日下午的决赛路演中，10支参赛队伍轮番登台，展示了针对罕见病真实需求打造的原型产品。现场，十位评委与在场观众共同打分，票选出最受欢迎奖以及最佳应用奖。

黑客松的公益意义，不止于产出一个“看起来很新”的方案。它更强调从患者真实经验出发，让需求、技术可行性、使用体验与后续迭代在同一张桌子上被讨论。患者及家属不仅提供真实需求，也参与定义问题的边界、验证解决方案是否真正适用于日常。

让“看见”走向“理解”：共生林打开公众参与的入口

如果说黑客松让需求与创造力相遇，“共生林”则尝试让公众与患者的真实生活相遇。10月17日至18日，嘉年华将通过多元体验摊位、患者需求地图、故事营地与狂欢夜等形式，邀请参与者从不同角度感受罕见病群体的日常。这里既有技术解决方案和产品体验，也有关于家庭、成长、工作、友谊、表达与希望的真实故事。

从政策进展到社会协同：一场患者需求驱动的公益实践

近年来，我国罕见病工作不断取得新进展。2018年，国家卫生健康委等部门发布第一批罕见病目录，纳入121种疾病；2023年，第二批罕见病目录发布；2025年，国家卫生健康委印发86个罕见病病种诊疗指南，持续推动诊疗规范化。2024年《政府工作报告》提出加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，相关医保目录调整也持续提升罕见病用药保障水平。

在这一背景下，本次活动从患者的具体需求出发，连接医学、技术、设计、数据、公益与公众参与，探索一条“从诊疗支持到生活支持、从个体困境到社会协同”的补充路径。