“已经在吃降脂药了，但化验单上的甘油三酯仍是超高的箭头，我和我妈还因此都得过胰腺炎……”近日，杭州50来岁的王先生因高血压在浙江省人民医院老年医学科副主任金钦阳就诊时，诉说着他的血脂困扰。其甘油三酯检测数值常年超过10mmol/L，远高于正常水平数倍，还曾因腹痛剧烈、恶心呕吐不止而送医。

当时看到自己血液抽出后呈乳白色浑浊状，他才第一次知道超高的甘油三酯血症会是“牛奶血”，并可导致急性胰腺炎发作。而且，王先生的母亲同样存在严重甘油三酯血症和反复的胰腺炎发作。金钦阳主任意识到王先生的临床表现可能是特殊的家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），马上联系了长期致力于胰腺炎与FCS研究的浙江省人民医院急诊医学科学科带头人涂建锋主任医师会诊。

涂建锋介绍道：“患者由于体内脂蛋白脂酶功能缺陷，无法正常代谢甘油三酯，甘油三酯水平比常人高出数十倍。这种甘油三酯水平持续异常升高，会导致乳糜微粒在血液中持续堆积，所以抽取的血液会呈现乳白色的乳糜状态，常被大家比喻为‘牛奶血’。”

与普通高甘油三酯血症不同，FCS一旦确诊带来的危害不容小觑。其中，反复发作的急性胰腺炎是FCS患者的主要并发症。然而常规降脂药物对FCS患者基本无效，临床仅能依靠极端低脂饮食干预：意味着炒菜不放油、不吃肥肉和蛋黄，只选脱脂奶、去皮禽肉和蔬菜，这是终身近乎“无油”的饮食模式。哪怕这样，多数FCS患者仍无法将血脂控制在目标值，无法有效避免急性胰腺炎的反复发作。

如今这样的局面终于迎来了新突破。

今年1月国家药品监督管理局批准了先进的小干扰RNA（siRNA）疗法普乐司兰钠针剂治疗该疾病。由医院涂建锋教授牵头制定的《急性高甘油三酯血症胰腺炎康复期多学科管理专家共识》提及：“对于FCS这类高风险罕见病而言，尽早识别确诊、尽早启动规范干预，是降低重症风险、减轻患者家庭与社会医疗负担的核心抓手。”而这种创新的小干扰RNA（siRNA）疗法，通过靶向抑制肝脏APOC3mRNA表达，保留了脂蛋白脂酶（LPL）的活性，从而加速肝脏对甘油三酯的水解和清除。

2026年7月24日，王先生在医院完成治疗，成为全国首批FCS小干扰RNA治疗的患者。按计划，王先生将每月定期复查，关注甘油三酯变化，减少胰腺炎的复发。此外，金钦阳主任还建议王先生保持健康的生活方式：低脂饮食、严格禁酒、适量运动、保持规律作息。

浙江省人民医院已建成复发性胰腺炎多学科诊疗团队，联动9个临床与医技科室覆盖疾病预防、诊断、治疗及康复全病程管理，更好推动胰腺炎相关诊疗规范化、同质化与标准化，持续提升FCS综合管理水平。治疗手段的突破，最终指向疾病管理模式的升级。从过去“发作-抢救”的被动应对，到如今可实现提前干预、主动管控，让更多患者在疾病早期就得到有效管控，以更精细化的罕见病防治体系，守护每一位患者的健康权益。