19岁的小哲是个动漫迷。出生时，当地医院就发现他似乎心脏有些问题，建议到大医院进一步筛查。但随后小哲能吃能睡、定期体检身体发育都还不错，父母也就觉得没什么大问题。

这些年，小哲像其他孩子那样成长，如果说起有什么不同，小哲自己觉得上体育课时经常跑不动，而且学校的体检都会提示“心律不齐”，老师也建议小哲父母带他去医院检查一下。“我们家没人有心脏方面的毛病，他也没有其他不舒服，总觉得他跑不动是不是在偷懒。”小哲的爸爸在一旁说，脸上是懊悔的表情。

去年暑假，小哲在家里打游戏。突然觉得手脚冰凉、胸闷，整个人一下子就没意识了。大约十几分钟后他醒了过来，还出现了呕吐症状。

下班回家的父母发现小哲不对劲，便赶紧把他带到当地医院。小哲的心超检查结果提示心肌肥厚，心肌酶、肝功能、尿钠肽等指标都显著增高，不像是普通的心肌病。当地医院给予小哲控制心衰、护肝降酶、营养心肌等治疗后，建议他尽快前往浙大一院心内科进一步检查治疗。

“从患者的心超检查报告上看，确实是心肌肥厚的表现。”在罕见心脏疾病领域经验丰富的严卉主任医师说。他为小哲安排了相关检查，提示小哲患上的是一种叫做Danon病的罕见病。

“这是一种非常罕见的遗传病，1981年国际上首次报道，患者由于溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因突变，导致骨骼肌和心肌减弱，以致多器官障碍，最终因严重心力衰竭死亡。”浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师说，“目前针对这个疾病没有特别好的治疗方法，由于该病主要累及心脏且进展迅速，常于25岁前或者确诊半年内死亡，所以心脏移植是目前唯一的延长患者生命的办法”。

经浙大一院心血管内科、心脏大血管外科等多学科会诊，小哲的心衰已经非常严重，需要尽快进行心脏移植手术。去年12月，小哲在国家卫健委COTRS排队系统上等到爱心供心，心脏大血管外科副主任赵海格主任医师为小哲进行了手术，手术非常顺利，术后四天即从ICU回到普通病房，并在过年前顺利出院，回到衢州老家和家人一起过了个团圆年。

专家表示，如果孩子出生时考虑可能有心脏或其他方面的疾病，建议尽早就医筛查。如果孩子持续出现运动没力气、容易喘气、胸闷等症状，也要引起重视。