健康热词:

您当前的位置 : 杭州网健康>热点关注>
一人就医 牵出家族至少9人患这种遗传病
发布时间:2021-04-02 07:00:00 星期五   每日商报

“大女儿来这儿看病是看对了,可以说救了我和我们一大家子人的命。”今年56岁的史女士庆幸地说,最近她在浙江大学医学院附属邵逸夫医院(以下简称“邵逸夫医院”)接受了机器人下双侧保留肾上腺功能的肾上腺嗜铬细胞瘤切除手术,目前恢复情况良好。

为什么史女士的女儿一人来看病,却救了一大家子的命?这一切还要从年初她千里迢迢从东北跑来杭州求医说起。

肿瘤切干净了,一个指标却高到离谱

史女士一家是地地道道的东北人。去年,她的大女儿贾女士在当地医院查出甲状腺髓样瘤。对于贾女士来说这并不陌生,因为她妈妈、姥姥都有过甲状腺疾病,也都做过手术。

在她看来,甲状腺功能不好,可能有点遗传性质。起初,她没有太担忧,在当地医院做了甲状腺髓样癌切除手术,觉得应该马上能康复,回归正常生活。可是,复查时一个指标异常,引起了贾女士的警觉——降钙素指标特别高,这提示疾病尚未“清除”干净。

经当地医生介绍,她了解到邵逸夫医院在头颈外科领域的治疗理念和技术领先,便来到杭州找到了该院头颈外科章德广副主任医师。检查发现,贾女士脖子上的肿瘤是切除干净了,但是已出现纵隔转移,且降钙素指标已超出检测上限,下一步治疗刻不容缓。

“我母亲家族那边,好多人都有这个毛病。”询问病情时,患者一句简单的话,让章德广敏锐地感觉到事情并没有那么简单:“甲状腺髓样癌在所有甲状腺癌当中本就很少见,大约只占1%。而且她母系亲属中多人出现这一疾病,很可能有家族基因遗传病。”

于是,邵逸夫医院立即召集头颈外科、泌尿外科、胸外科等进行多学科会诊,果然诊断出了新问题——单侧肾上腺嗜铬细胞瘤,大小约3厘米。这个瘤子虽藏得比较深,但是潜在风险系数高,特别是对于血压影响非常大,一旦不小心触碰到它,血压会直线飙升,很可能有生命危险。

一人确诊,牵出一大家子人

“甲状腺髓样瘤加肾上腺嗜铬细胞瘤,是多发性内分泌腺瘤综合征Ⅱ型(MenⅡ综合征)的典型症状,这是一种有明显家族倾向的显性遗传性疾病。”邵逸夫医院泌尿外科陈艺成副主任医师表示,MenⅡ综合征是种罕见病,发病约为30万分之一,可一旦出现就是一大家子“中招”。

贾女士随后在邵逸夫医院进行了基因筛查,证实了医生的判断,存在RET单基因突变,也就是说,她的直系亲属中一定有人得MenⅡ综合征,而她的孩子也有50%的患病几率。“我们建议她立即通知家人做相关检查,目前已知其母系这族9人患有MenⅡ综合征,其中就包括她的母亲史女士。”陈艺成表示。

今年1月12日,邵逸夫医院多学科团队对贾女士成功展开腹腔镜、颈部腔镜、胸腔镜“三腔镜”手术。春节后,她的母亲史女士因为病情严重,也从老家到邵逸夫医院进行下一步治疗。经检查,她患有双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,左侧一枚5厘米大、右侧2厘米大。这也解释了她为何有时会感到心慌胸闷,是嗜铬细胞瘤对血压造成的阵发性影响。

3月12日,史女士在邵逸夫医院做了机器人辅助下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除手术。肿瘤切除过程中严格检测控制患者的血压,手术顺利完成。史女士说,等放暑假的时候,准备带12岁的小女儿过来筛查,越早发现越早治疗。

早发现早阻断,打破“家族诅咒”

陈艺成指出,多发性内分泌腺瘤综合征存在异质性,家族中每个人的发病程度不一样,可能有的进展快、有的进展慢,也有60%的可能从一侧肾上腺嗜铬细胞瘤发展成双侧,所以早筛查、早诊断、早治疗尤为重要。目前,邵逸夫医院已监测到浙江有80余个家族有这一罕见遗传病。

过去,医疗水平相对落后,遗传病被视为“家族诅咒”。而今,随着科学技术的进步,这个“诅咒”能被打破。

就多发性内分泌腺瘤综合征来说,如果查出有髓样瘤或嗜铬细胞瘤,首先做进一步检查,确认相关病症;其次,根据医生建议,对家族进行基因检测诊断,确定患有遗传病的成员;如果确诊者还没有生育,可前往生殖门诊咨询,通过第三代辅助生殖技术,进行基因遗传阻断,从而阻断家族遗传病。


来源:每日商报    作者:记者 王然 通讯员 王家铃 李文芳    编辑:邹卓琪